110年:內專
有一研究使用200個「原發部位不明上皮癌」(CUP, carcinoma of unknown primary)病人的腫瘤檢體，進 行「次世代基因定序分析」(NGS, next generation sequencing)。您推測最常見發生基因變異(genetic alterations)的基因為下列何者?
AKRAS。
BTP53。
CARID1A。
DCDKN2A。
EmTOR。
詳細解析
本題觀念：
本題探討 carcinoma of unknown primary (CUP) 病人在進行 next generation sequencing (NGS) 後，最常見的基因變異為何。CUP 樣本經混合捕捉 (hybrid-capture) NGS 分析後，可識別多種基因突變，藉此了解腫瘤生物學特性並尋找潛在治療標的。
選項分析
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選項A：KRAS
根據對 200 例 CUP 樣本進行 FoundationOne 分析結果，KRAS 突變出現於 40 例，頻率約 20%（40/200）(researchgate.net)。雖為常見突變，但並非最常見。 -
選項B：TP53
同一研究中，TP53 為最常見的基因變異，出現在 110 例，頻率約 55%（1
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