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110年:內專

下列那些病症或症候群(syndrome)，可能會增加病人罹患癌症的風險? (1)Fanconi's anemia (2)Down syndrome (3)Fragile X syndrome (4)von Hippel-Lindau syndrome (5)Neurofibromatosis

A(1)+(3)+(4)。
B(2)+(3)+(4)。
C(1)+(2)+(3)+(5)。
D(1)+(2)+(4)+(5)。
E(1)+(2)+(3)+(4)+(5)。

詳細解析

本題觀念：

本題探討遺傳或先天性症候群與個體罹患惡性或良性腫瘤的關聯，核心概念為「癌症易感症候群」（cancer predisposition syndromes），包括DNA修復缺陷（如Fanconi anemia）、腫瘤抑制基因突變（如von Hippel–Lindau syndrome）、及腫瘤發生風險增高的神經纖維瘤病（Neurofibromatosis type 1）等。

選項分析

  • 選項A (1)+(3)+(4)
    ‧ Fanconi anemia：確實屬高度癌症易感症候群，因DNA修復障礙使AML及多種實體瘤風險大幅升高
    ‧ von Hippel–Lindau syndrome：為典型的AD腫瘤易感症候群，易罹患hemangioblastoma、clear cell RCC及pheochromocytoma
    ‧ Fragile X syndrome：現有兩項族群研究皆未顯示癌症風險增加。丹麥世代研究（n=223）SIR=0.28（95% CI 0.1–0.8），芬蘭世代研究（n=302）SIR=0.80（95% CI 0.40–1.4，未達統計顯著）。兩項研究一致顯示Fragile X 不屬於癌症易感症候群
    → 排除（含Fragile X）

  • 選項B (2)+(3)+(4)
    ‧ Down syndr

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