20歲男性出生時在臀部兩側及背部發現數個白斑，兩個月大時開始有癲癇發作，一直以抗癲癇藥控制。臉 部 (圖一) 及下背部 (圖二) 在孩童期出現多發性皮膚腫瘤，5年前腹部MRI影像檢查發現腎臟腫瘤及胰臟頭 部腫瘤。胰臟腫瘤逐漸變大到7 cm，並伴有腹痛，經內視鏡超音波指引細針抽吸檢查，病理報告顯示為 神經內分泌瘤 (neuroendocrine tumor)。請問綜合上述此位病人最可能的診斷為何？

本題觀念：

結節性硬化症 (Tuberous sclerosis complex, TSC) 為 TSC1/TSC2 基因突變所致的自體顯性神經皮膚症候群，臨床典型三聯徵為皮膚病灶、癲癇發作與智能／行為障礙，且易合併多系統腫瘤 (如腎臟 angiomyolipoma、胰臟 neuroendocrine tumor 等)。

影像分析：

1. 臉部影像：雙側鼻翼至兩頰可見密集、米粒至小豌豆大小的紅色至膚色丘疹，質地緻密，排列呈蝶形分佈，典型的 facial angiofibromas (舊稱 adenoma sebaceum)。
2. 下背部影像：可見多處淡色、橢圓或不規則、略微隆起且質地粗糙的斑塊，屬於 shagreen patch (結締組織痣)；周邊亦隱約可見比正常膚色更淡的斑點，符合 hypomelanotic macules (ash-leaf spots)。

上述影像均屬 TSC 的主要皮膚診斷標準。

選項分析

• 選項A　神經纖維瘤症第一型 (NF1)
  NF1 之皮膚表現以 café-au-lait macules、腋部雀斑與皮下／皮膚 neurofibroma 為主，丘疹色澤多為膚色或淡褐，不呈圖中紅色血管纖維瘤外觀；且 NF1 極少併發腎脾胰實質腫瘤。

• 選項B　多發性內分泌腫瘤第一型 (MEN1)
  MEN1 的三大腺

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