108年:內專
一位31歲男性，若有下列理學檢查發現或家族病史，會需要將「遺傳性非多發息肉性大腸癌」 (HNPCC，hereditary nonpolyposis colon cancer) 積極列入篩檢(screening)的考慮?
AInnumerable polyps visualized on routine colonoscopy
BMucocutaneous pigmentation
CNew diagnosis of ulcerative colitis
D(A)+(B)+(C)
EFather, paternal uncle, and paternal cousin with colon cancer diagnosed at age 50, 66, and 35 years, respectively
詳細解析
本題觀念：
此題核心在於何種臨床或家族史資料符合「遺傳性非多發息肉性大腸癌」（HNPCC，亦稱 Lynch syndrome）的篩檢指引，須運用 Amsterdam II 或 Bethesda 準則判讀家族腫瘤聚集型態，以判定是否需進一步進行微衛星不穩定性 (MSI) 或基因檢測。
選項分析
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選項A：Innumerable polyps visualized on routine colonoscopy
此表現為數十至上百顆息肉，最符合家族性腺瘤性息肉病 (FAP)；HNPCC 則特徵是少量易惡變的腺瘤，非「無數息肉」。故此選項不提示 HNPCC 篩檢。 -
選項B：Mucocutaneous pigmentation
皮膚黏膜色素沉著提示 Peutz–Jeghers syndrome，與 STK11 基因突變相關，非 DNA mismatch repair 基因所致之 Lynch syndrome。 -
選項C：New diagnosis of ulcerative colitis
潰瘍性結腸炎屬於炎症性腸病，雖提高大腸癌風險，但屬後天性、非遺傳性癌症風險，不符合 HNPCC 遺傳篩檢指引。 -
選項D：(A)+(B)+(C)
已排除 A、B、C 均不符合 HNPCC，組合更不可能。 -
選項E：Fat
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