107年:內專
68歲男性 無糖尿病、高血壓、心肌缺氧等病史，近六個月逐漸出現呼吸困難、行動困難、站立時頭暈、下肢水腫、下肢有麻木及疼痛感覺異常。 經檢查：血壓102/70 mmHg、脈博96/min、呼吸20/min、胸部Cardiac dullness增加、呼吸音減少，腹部有shifting dullness，下肢嚴重水腫至膝蓋，神經學檢查下肢對觸摸與震動之感覺有下降。抽血檢查：Hb 10.2 gm/dL, Albumin 2.4 gm/dL, Cre 1.6 mg/dL, CHO 280 mg/dL, HbA1C 5.9%, Urine Protein/ Creatinine ratio 4800 mg/g, 及Urine有Bence Jones protein的存在。請問下列敘述何者有誤？
A進一步檢查immunofixation of serum and urine及serum immunoglobulin free light chain assay，確定為 κ 或 λ light chain 與其量
B建議可先做皮下脂肪與骨髓穿刺，確定是否有Amyloidosis 以及骨隨內plasma cell 的百分比
C診斷上還是需要做腎臟切片，並免疫染色證明有light chain的存在
D此病接受自體造血幹細胞骨髓移植並不會比傳統化療效果好
E病人結局(outcome)決定於腎功能是否惡化至透析治療
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於 systemic AL amyloidosis（免疫球蛋白輕鏈澱粉樣變性）的診斷流程、組織病理學證實、治療選項及預後判斷。AL amyloidosis 源自骨髓漿細胞分泌的單株輕鏈形成錯摺斷片，沉積於腎、心、周邊神經等多個器官，引發蛋白尿（常為腎病症候群）、心包增厚或心衰、周邊神經病變等表現。因此，完整的診斷須包含：血清/尿液免疫固定電泳及自由輕鏈檢測、皮下脂肪及骨髓活檢以Congo red染色確認澱粉樣沉積並分型、需要時針對受累器官（如腎臟）做組織切片及免疫組織化學或質譜輕鏈分型。治療上可考慮口服化療（如melphalan+dexamethasone）或高劑量melphalan輔以自體造血幹細胞移植（ASCT），但依心臟受累程度及病人整體狀況評估適應症。預後與心臟受累嚴重程度關聯甚鉅，遠超過腎功能是否需血液透析。
選項分析
- 選項A
以血清及尿液蛋白電泳配合免疫固定（SPEP/UPEP with immunofixation）檢測單株免疫球蛋白，並做 serum free light chain assay 以判定 κ/λ 輕鏈分型及動態監控，為 AL amyloidosis 早期篩檢的基石；正常三合檢查（SPEP/UPEP/κ:λ ratio）幾乎排除 AL 型澱粉樣病變 ([emedicine.med
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