106年:內專
有關擴大性心肌病(Dilated cardiomyopathy， DCM)的近年診療進展，有不少定論，請問何點是錯誤的？
A幾近一半(20-50%)的DCM具有家族性，其中68%是自體顯性遺傳(Autosomal dominant inheritance)。
B臨床上，DCM有兩種，一以心臟衰竭表現的單純性(Isolated)DCM, 另一是伴有心律不整或傳導阻滯，且有骨骼肌基因病變的DCM。
CX-相連性DCM(X-linked DCM)有2-5%，如有血清CK升高，就有可能是Dystrophin gene 突變所致。
D所有的DCM，不論先天或後天因素都不能復原，心臟移植是唯一的治療選擇。
E有謂DCM, Hypertrophic cardiomyopathy, Restrictive cardiomyopathy, 或 Arrhythmogenic RV cardiomyopathy 都有共同的基因異常，因此認定心肌病是一個病因，不同的臨床典型。
詳細解析
本題觀念：
擴大性心肌病（DCM）的基因背景與臨床亞型、可逆性與不可逆性、以及不同心肌病之間的基因重疊與「最終共同路徑」（Final Common Pathway）假說。
選項分析
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選項A
數據顯示，約有20–50% 的DCM屬於家族性(familial DCM)，成人族群中這些家族性病例主要為autosomal dominant傳遞，占56–90%之間(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。因此「幾近一半(20–50%)的DCM具有家族性，其中68%是自體顯性遺傳」與文獻報告相符。 -
選項B
臨床上可將DCM分為isolated DCM（單純以心衰表現）與伴有心律不整／傳導阻滯並合併骨骼肌基因病變的syndromic DCM兩大亞型。例如X-linked DCM、Emery-Dreifuss、Duchenne/Becker等都屬後者，常見心律事件與CK升高等表徵([or
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