114年:醫學三(2)

下列何種原發性免疫缺陷疾病( primary immunodeficiency diseases )是因為 T淋巴細胞之 CD40L基因異常所引起?

AX-linked chronic granulomatous disease
BWiskott-Aldrich syndrome
Ccommon variable immunodeficiency
DX-linked hyper -IgM syndrome

詳細解析

本題觀念:

CD40 ligand (CD40L;又稱 CD154) 位於活化的 CD4⁺ T 細胞表面,與 B 細胞表面的 CD40 結合後可啟動 class-switch recombination,使 B 細胞由產生 IgM 轉為 IgG、IgA、IgE。CD40L 缺陷屬於蛋白質–蛋白質訊號傳遞失衡的原發性免疫缺陷,臨床呈現 IgM 正常或偏高,IgG/IgA/IgE 顯著降低,並伴合併型免疫缺陷(對機會性感染特別敏感)。此病因位於 X 染色體的 CD40LG 基因,故稱 X-linked hyper-IgM syndrome (XL-HIGM)。

選項分析

  • 選項 A X-linked chronic granulomatous disease
     NADPH oxidase 的 gp91^phox(CYBB 基因)缺陷,屬吞噬細胞無法產生氧自由基,與 CD40L 無關。

  • 選項 B Wiskott-Aldrich syndrome
     WAS 基因突變造成 WASp 缺失,表現為微小血小板、濕疹、免疫缺陷,病理機轉不涉及 CD40L。

  • 選項 C common variable immunodeficiency (CVID)
     病因異質,常見基因如 TNFRSF13B (TACI)、ICOS 等,屬後天 B 細胞分化/抗體生成

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