114年:醫學三(2)
下列何種原發性免疫缺陷疾病( primary immunodeficiency diseases )是因為 T淋巴細胞之 CD40L基因異常所引起?
AX-linked chronic granulomatous disease
BWiskott-Aldrich syndrome
Ccommon variable immunodeficiency
DX-linked hyper -IgM syndrome
詳細解析
本題觀念:
CD40 ligand (CD40L;又稱 CD154) 位於活化的 CD4⁺ T 細胞表面,與 B 細胞表面的 CD40 結合後可啟動 class-switch recombination,使 B 細胞由產生 IgM 轉為 IgG、IgA、IgE。CD40L 缺陷屬於蛋白質–蛋白質訊號傳遞失衡的原發性免疫缺陷,臨床呈現 IgM 正常或偏高,IgG/IgA/IgE 顯著降低,並伴合併型免疫缺陷(對機會性感染特別敏感)。此病因位於 X 染色體的 CD40LG 基因,故稱 X-linked hyper-IgM syndrome (XL-HIGM)。
選項分析
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選項 A X-linked chronic granulomatous disease
NADPH oxidase 的 gp91^phox(CYBB 基因)缺陷,屬吞噬細胞無法產生氧自由基,與 CD40L 無關。 -
選項 B Wiskott-Aldrich syndrome
WAS 基因突變造成 WASp 缺失,表現為微小血小板、濕疹、免疫缺陷,病理機轉不涉及 CD40L。 -
選項 C common variable immunodeficiency (CVID)
病因異質,常見基因如 TNFRSF13B (TACI)、ICOS 等,屬後天 B 細胞分化/抗體生成
...(解析預覽)...
![醫師[2] - 血管炎、免疫缺陷及過敏性疾病 - AI 圖文解析預覽](/_next/image?url=https%3A%2F%2Fbgvxfcrmbdvefjhuvrmt.supabase.co%2Fstorage%2Fv1%2Fobject%2Fpublic%2Fvisual-explanations%2F172%2F6262_tcaeb44e6.webp&w=1920&q=75)
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