113年:醫學二(1)
先天性免疫缺失疾病（primary immunodeficiency diseases）經常是因為與免 疫細胞發育或是功能相關的基因缺陷造成。下列疾病與其缺陷基因之配對，何者最不適當？
AX-linked SCID： IL-2 receptor common gamma chain
BWiskott-Aldrich syndrome： NF-κB
CBruton's X-linked agammaglobulinemia： BTK
DDiGeorge syndrome： TBX1
詳細解析
本題觀念：
本題考查原發性免疫缺失疾病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）與其致病基因的對應關係。這是免疫學與臨床醫學中非常經典的考點，考生需熟悉常見免疫缺失症的遺傳模式與分子致病機轉。
選項分析
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A. X-linked SCID： IL-2 receptor common gamma chain (正確)
- 分析：X 柳連鎖嚴重複合型免疫缺乏症（X-linked SCID）是最常見的 SCID 類型。其致病原因為 IL-2 receptor common gamma chain (CD132) 的基因（IL2RG）發生突變。此蛋白鏈是 IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, IL-21 受體的共同次單元，缺乏時會導致 T 細胞與 NK 細胞發育受阻（T-B+NK-），B 細胞數量雖然正常但功能喪失。此配對完全正確。
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B. Wiskott-Aldrich syndrome： NF-κB (最不適當)
- 分析：Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 的致病基因是位於 X 染色體上的 WAS gene，其編碼的蛋白稱為 **WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome
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