114年:醫學三(2)

近年來基因定序研究的進展,已對肝細胞癌( hepatocellular carcinoma [HCC] )的分子基因變異(molecular and genetic alterations )有更進一步的瞭解。有關 HCC的分子基因變異中,盛行率(prevalence )最低的是:

ATSC1/TSC2 mutation
BTERT promoter mutation
CCTNNB1 mutation
DTP53 mutation

詳細解析

本題觀念:

近年次世代定序資料顯示,HCC 的致病驅動突變以 TERT promoter、TP53 及 Wnt/β-catenin 路徑(CTNNB1)最常見,而 mTOR 訊息傳遞相關的 TSC1/TSC2 基因突變雖具臨床意義,出現率遠低於前三者。比對各大型世代隊列,可依突變盛行率由高到低排序,找出「最低」者。

選項分析

  • 選項 A TSC1/TSC2 mutation
    多個 HBV 相關 HCC 定序隊列顯示 TSC1 或 TSC2 功能喪失突變約 10-20%,部分亞洲大型樣本 18/111(16.2%)(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。在所有常被點名的驅動基因裡,此比例屬少數。

  • 選項 B TERT promoter mutation
    TERT 啟動子 C228T/C250T 點突變係 HCC 最常見基因事件;全球多中心資料 30-60%,在歐洲與非病毒性病因可高達 60% 以上(oaepublish.com, [ncbi.nlm.nih.g

...(解析預覽)...