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114年:醫學四(2)

38歲的孕婦，在懷孕期間被診斷有羊水過少，男嬰出生後即發現有呼吸窘迫，腎臟超音波檢查發現雙側腎臟均呈現高回音（ hyperechogenic ），且腎臟體積均較正常新生兒大，但未見到明顯的囊泡（ renal cysts ）。下列何者為男嬰最可能的診斷？

A顯性遺傳之多囊性腎病變（ autosomal dominant polycystic kidney disease ）
B隱性遺傳之多囊性腎病變（ autosomal recessive polycystic kidney disease ）
C多囊性腎發育不全（ multicystic dysplastic kidney ）
D後尿道瓣（ posterior urethral valves ）

詳細解析

本題觀念：

胎兒期之羊水過少提示胎腎功能失常，出生後若見到雙側腎臟呈對稱性腫大且整個實質呈高回音、缺乏明顯大型囊泡，最典型的病因是 autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)。其微小囊泡位於集合管，直徑僅 1–2 mm，超音波解析度不足以個別分辨，因此表現為「整顆腎亮白、體積增大」。嚴重腎功能障礙造成胎兒期尿量不足→羊水過少→新生兒肺發育不全與呼吸窘迫 (radiopaedia.org, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

選項分析

  • 選項A 顯性遺傳之多囊性腎病變 (ADPKD)
    ADPKD 胎兒期通常羊水量正常，腎臟雖可能稍增大亦可呈高回音，但囊泡隨年齡增大而逐漸形成，且腎臟多較 ARPKD 為小，呼吸窘迫及新生兒期死亡少見 ([pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articl

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