發生於黏膜部位的神經瘤（ mucosal neuromas ）常見於下列何者？

本題觀念：

口腔或其他黏膜表面的多發性神經瘤（mucosal neuromas）是 multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B) 最具代表性的外顯徵之一，往往在幼兒期即出現，可作為早期診斷線索。MEN 2B 亦稱「mucosal neuroma syndrome」，並伴隨 medullary thyroid carcinoma、pheochromocytoma 及 Marfanoid habitus。

選項分析

• 選項A　Sturge-Weber syndrome
  　屬血管畸形病，臨床以面部 port-wine stain、腦軟腫性血管瘤及青光眼為主，口腔常見血管增生或血管瘤而非神經瘤。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項B　Multiple endocrine neoplasia type 2B
  　黏膜神經瘤出現率幾乎 100%，常分布於口唇、舌、頰黏膜、眼瞼與胃腸道，為此症候群最早且最一致的表現，被視為診斷要件之一。(dermnetnz.org, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項C　Gardner syndrome
  　屬 familial adenomatous polyposis 變異型，特色為結腸息肉、顱骨或下顎 osteoma、表皮囊腫與軟組織纖維瘤，並不以黏膜神經瘤為特徵。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項D　Gorlin syndrome (nevoid basal cell carcinoma syndrome)
  　特徵為多發 basal cell carcinoma、顎骨 keratocystic odontogenic tumor、脊椎與顱顏骨異常等，亦不出現黏膜神經瘤。資料聚焦在表皮與骨骼病灶而非神經瘤。(sciencedirect.com)

答案解析

黏膜神經瘤為 MEN 2B 的命名來源與最典型表現，外觀為光滑、黃白色或正常膚色的小結節，常在嬰幼兒期即可被發現。病理為增生的神經束被肥厚的 epineurium 所包裹。臨床辨識此徵象後，需及早篩檢 RET 基因致病變異並預防高度侵襲性的 medullary thyroid carcinoma；因此題目問「發生於黏膜部位的神經瘤常見於何者」，最佳選項即為 MEN 2B。(dermnetnz.org, elsevier-elibrary.com)

臨床重要性

察覺兒童口腔或眼瞼多發小結節時，務必警覺 MEN 2B，及早安排 RET 基因檢測與預防性甲狀腺全切，可大幅降低早年死亡。牙醫師及耳鼻喉科醫師常是第一線發現者，需熟悉此徵象並即時轉介內分泌-腫瘤團隊。