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114年:醫學四(2)

發生於黏膜部位的神經瘤（ mucosal neuromas ）常見於下列何者？

A史特基–韋伯氏症候群（ Sturge-Weber syndrome ）
B多發性內分泌腫瘤，第 IIb型（multiple endocrine neoplasia, type IIb ）
CGardner症候群（ Gardner syndrome ）
DGorlin症候群（ Gorlin syndrome ）

詳細解析

本題觀念：

口腔或其他黏膜表面的多發性神經瘤（mucosal neuromas）是 multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B) 最具代表性的外顯徵之一，往往在幼兒期即出現，可作為早期診斷線索。MEN 2B 亦稱「mucosal neuroma syndrome」，並伴隨 medullary thyroid carcinoma、pheochromocytoma 及 Marfanoid habitus。

選項分析

  • 選項A　Sturge-Weber syndrome
    　屬血管畸形病，臨床以面部 port-wine stain、腦軟腫性血管瘤及青光眼為主，口腔常見血管增生或血管瘤而非神經瘤。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項B　Multiple endocrine neoplasia type 2B
    　黏膜神經瘤出現率幾乎 100%，常分布於口唇、舌、頰黏膜、眼瞼與胃腸道，為此症候群最早且最一致的表現，被視為診斷要件之一。([dermnetnz.org](https://dermnetnz.org/topics/multiple-endocrine-n

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