114年:醫學五(2)

一名3歲大男童,被父母親帶到小兒外科門診。據父母表示,男童在出生的時候,他們就發現到前胸壁有凹陷的情況,但是不太明顯。隨著男童長大,這個狀況逐漸嚴重。有關此男童的狀況,下列敘述何者錯誤?

A這男孩的狀況是漏斗胸( pectus excavatum )。漏斗胸的發生率約為 1/400,且男孩的人數是女孩的 3~4 倍
B發現孩子有此狀況時,要特別注意有無合併先天性心臟疾病,如二尖瓣脫垂( mitral valve prolapse ), 或其他結締組織疾病,如 Ehlers-Danlos syndrome 、Marfan syndrome
C此疾病是否嚴重到需要手術矯正,應該進行多項評估,包括凹陷指數( Haller index )、心肺功能及其胸壁 變形的速率等
DNuss procedure 是目前最常運用的手術方式,而最適合的矯正年齡為 3歲之前。其置入的矯正板,約在 2~ 3年後需再次手術取出

詳細解析

本題觀念:

本題探討先天性胸壁畸形──漏斗胸(pectus excavatum)的流行病學、常見併發症與合併疾病、嚴重度評估指標(如 Haller index)、以及最常用的手術矯正方式(Nuss procedure)與適當施行年齡。

選項分析

  • 選項A
    漏斗胸是最常見的先天性胸壁畸形,發生率約為 1/300 至 1/1000,其中經常引用 1/400;男性發生率為女性的 3 至 5 倍左右。該說法符合多數文獻報告。(cwig.info, thoracickey.com)

  • 選項B
    漏斗胸患者常見與結締組織異常相關,可見 mitral valve prolapse 及其他如 Ehlers–Danlos syndrome、Marfan syndrome 等疾病的併發。臨床上發現,65% 漏斗胸患者曾合併 MVP,且與皮膚及膠原蛋白異常有相關性,故需行心臟超音波檢查排除這些病症。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項C
    是否需要手術矯正,可依多項評估:

    1. Haller index(CT 計算胸腔最寬處橫徑與前後徑的比值;≥3.25 為手術適應指標之一)
    2. 心肺功能(PFT、CPET、VO2 peak)
    3. 胸壁畸形惡化速率與症狀(胸痛、呼吸困難、心臟壓迫表現)
      文獻建議以上評估需整合考量。(nussprocedure.com, pacs.de)
  • 選項D
    Nuss procedure 確實為現今最常用的微創矯正方式,且置入的矯正板(bar)在術後約 2–3 年取出屬常規做法。但多數權威建議最佳矯正年齡為學齡前晚期至青春期(約 8–14 或 12–18 歲),因此胸壁尚具可塑性且彎曲條件佳;並非 3 歲前即為最適年齡,該選項年齡描述錯誤。(nussprocedure.com, jtd.amegroups.org)

答案解析

選項D 將 Nuss procedure 的最佳施行年齡標示為「3 歲之前」,與臨床主流共識不符。大多數文獻與臨床指南指出,由於 8–14 或 12–18 歲兒童的胸壁仍相對柔軟,且尚未完成骨骼成長高峰,矯正效果最佳且併發症較少;過早手術可能面臨再度變形風險高或需重複矯正。置入矯正板 2–3 年後取出一說正確,唯年齡描述錯誤,故為本題錯誤選項。

臨床重要性

理解漏斗胸的合併病症及嚴重度評估,可助臨床醫師適切安排影像學與功能性檢查,並在最佳年齡時以微創方式矯正,有助改善患者心肺功能、外觀及心理層面福祉。