114年:醫學六(2)

下列關於女性生殖道異常的敘述,何者錯誤?

A有先天性生殖道異常的女性患者,常常也併有泌尿系統的異常
B馬蹄腎( horseshoe kidney )的發生率約為 1/600
C有先天性生殖道異常的女性成年患者,可能併有單側或雙側的腎發育不全( renal agenesis )狀況
D先天性泌尿道異常,可源自於輸尿管芽( ureteric bud )或後腎母細胞( metanephric blastema )之異常

詳細解析

本題觀念:

女性先天性Müllerian管(子宮、輸卵管、陰道上段)異常常與泌尿系統發育缺陷同源,因為Müllerian管與Wolffian管在胚胎期密切鄰近並且相互影響。常見泌尿系統併發異常包括renal agenesis、horseshoe kidney、腎異位等。renal agenesis可因ureteric bud或metanephric blastema發育異常所致;其中單側腎缺如較常見,雙側腎缺如則幾乎無法存活至出生。

選項分析

  • 選項A
    文獻報告結構性生殖道異常患者有高達30–50%同時合併泌尿系統異常,如renal agenesis、腎異位或雙腎融合等,因為共享胚胎發育機轉而常併見(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, jmedicalcasereports.biomedcentral.com),故A正確。

  • 選項B
    horseshoe kidney為最常見的腎融合畸形,盛行率約0.25%(1/400–1/800),放射學研究也曾估約1/666,最常以約1/600描述(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov),故B正確。

  • 選項C
    雖然伴隨Müllerian管異常的女性常見單側renal agenesis,但雙側renal agenesis因完全缺乏腎臟功能,通常於胎兒期即無法存活,成人病例極罕見,不會觀察到雙側缺如情形,故此選項錯誤。

  • 選項D
    先天性泌尿道異常(CAKUT)病理學即來自ureteric bud與metanephric blastema的發育相互作用異常,如renal agenesis、腎盂輸尿管交界狹窄、馬蹄腎等均與此相關(elsevier-elibrary.com),因此D正確。

答案解析

選項C為錯誤敘述。女性Müllerian管異常患者確實可合併單側腎缺如,但雙側腎缺如幾無法存活至成年,不會於成人中同時出現。其他選項均符合泌尿生殖共同發育的臨床與統計數據。

臨床重要性

發現先天性子宮或陰道異常時,應同步評估泌尿系統,包括超音波或靜脈尿路造影,以提早診斷單側腎缺如、horseshoe kidney或其他腎異常,並定期追蹤剩餘腎功能與泌尿路併發症,降低長期腎臟損害風險。