114年:醫學三(1)
有關Fabry disease的敘述，何者錯誤？
A為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有。此病是因負責製造α-galactosidase A酵素的基因缺陷引 起
B屬性聯遺傳疾病，父親帶有此基因缺陷時，其所生的子女，女兒有一半的機會帶因，而兒子會發病
C臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，以及在尿道沉渣或組織檢體 中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以白血球中α-galactosidase A酵素的活性作最後確診。進一步 也可做基因突變的分析
D目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法（enzyme replacement therapy）。神經痛可透過藥物來 緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭則需要透析治療
詳細解析
本題觀念：
Fabry disease 為 X-linked lysosomal storage disorder，由 GLA gene 突變導致 α-galactosidase A 缺乏，造成 globotriaosylceramide 在皮膚、神經、腎臟、心血管等多系統累積，引發 acroparesthesias、angiokeratoma、corneal verticillata 及晚期器官併發症。
選項分析
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選項 A
敘述此病為罕見遺傳性疾病，遍及各族群，病因為 GLA gene 缺陷導致 α-galactosidase A 活性降低。符合現有文獻對病因與族群分佈的描述。 (medlineplus.gov) -
選項 B
此病為 X-linked，而當父親為患者時，會將突變 X 染色體傳給所有女兒（成為帶因者），卻不會傳給兒子（兒子得父親 Y 染色體）；選項誤稱女兒僅有 50% 機率帶因且兒子會發病，違背 X-linked 遺傳規則。 ([fabryfacts.com](https://www.fabryfacts.com/understanding-fabry-disease.php?
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