114年:醫學三(1)
關於一些遺傳性的autoinflammatory disease（例如familial Mediterranean fever）之描述，下列何者最適當？
Aautoinflammatory disease可以起因於pyrin、p55 TNF receptor或NLRP3基因的突變
B目前發現的基因突變均屬於隱性（recessive）遺傳，因此個案數很少
C發炎體（inflammasome）的活化直接造成interleukin-2（IL-2）的分泌過多而產生發燒和關節炎 的症狀
D血中的interleukin-1（IL-1）濃度會上升，但IL-1抑制劑的治療效果通常不好而需要使用 glucocorticoid來治療
詳細解析
本題觀念：
聚焦於先天免疫失調的單基因自體發炎疾病（autoinflammatory diseases），其核心機轉為基因突變導致發炎體（inflammasome）過度活化，引發caspase-1介導的IL-1β（及IL-18）分泌增加，造成反復性發燒、關節及漿膜發炎。此外，本題亦考察各疾病的致病基因與遺傳模式，以及以IL-1抑制劑為主的精準治療策略。
選項分析
- 選項A
自體發炎疾病典型的致病基因包括：- pyrin：由MEFV基因編碼，突變可使pyrin inflammasome過度活化，為familial Mediterranean fever（FMF）的主因(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
- p55 TNF receptor：由TNFRSF1A基因編碼，突變造成TNF receptor–associated periodic syndrome（TRAPS），遺傳模式多為常染色體顯性(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
- NLRP
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