8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有智能不足的情況，下列何者是該男嬰最有可能的診斷？

本題觀念：

本題核心在於新生兒及嬰兒期「低張力性癱軟」（hypotonia）合併哺餵困難及發展遲緩的鑑別診斷，並藉由家族中「母系」線索推斷遺傳模式，最終鎖定線粒體疾病中的Leigh syndrome。

選項分析

• 選項A Prader–Willi syndrome（PWS）
  PWS嬰兒期特徵為中樞性低張力、吸吮無力及哺餵困難，而且大多有典型顏貌及稍後出現多食與肥胖(ncbi.nlm.nih.gov)。但PWS的遺傳機制屬於15q11–q13染色體印記異常，並非純粹經由母系單向傳遞；且家族中若有多位母系成員早夭或智能不足，PWS不具一致性解釋。故此選項不符家族型態及遺傳線索。

• 選項B Duchenne muscular dystrophy（DMD）
  DMD為X連鎖隱性，主要在學齡前後（約5–6歲）出現近端肌無力與步態異常，嬰兒期運動發展多接近正常，且不會有早期哺餵困難與全身張力低下(health.com)。因此排除。

• 選項C congenital my

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