有關Huntington disease （HD）與fragile X syndrome 的比較，下列何者最不適當？
若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為 21;21轉位帶因者（ translocation (21;21)carrier）導致，則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何？
下列那一個狀況最不需要接受遺傳諮詢？
8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有智能不足的情況，下列何者是該男嬰最有可能的診斷？
下列何者不是愛德華氏症（Edwards syndrome, Trisomy 18）常見之臨床表徵？
關於Gaucher disease type 1的敘述，下列何者最不適當？
下列何種疾病通常不屬於性聯遺傳模式？
10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有 7 顆直徑超過 5 mm 大小不一的咖啡牛奶斑（ café-au-lait spots ），右上肢內側可摸到兩顆直徑約 2 cm 的軟瘤。有關此兒童的敘述何者最適當？
有關粒線體 DNA（ mtDNA ）與其所造成的疾病，下列敘述何者最不適當？
有關粒線體基因致病性變異的遺傳（ mitochondrial inheritance ），下列敘述何者最不適當？
下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病（ Single genetic disease ）的分子診斷（ Molecular diagnosis ）？
下列新生兒的肢體表現（如附圖），最可能是那一種診斷？ [圖片] [圖片]
一個新生兒外觀異常，有低位耳（ low-set ears）、上顎裂 （midline facial clefts ）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities ），並因為低血鈣（ hypocalcemia ）而引發肌肉強直性痙攣（ tetany），最可能的診斷為：
5歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？
唐氏症（ Down syndrome ）的患童約 15%有頸椎曲度異常（ Misalignment of cervical vertebra ），其中最好發在那一節頸椎？
關於嬰幼兒斜頸症，下列敘述何者最不恰當？
性侵兒童者最常見於下列何種身分？
37週出生體重 3980 公克的新生兒，身體診察發現無呼吸窘迫，右肩內縮，右手臂往內轉（ Internal rotation ），右手掌呈現內旋（ Pronation ）姿勢，其抓握反射正常，驚嚇反射左手正常但右手無法舉起，其他神經學檢查正常。最有可能神經受損的部位為何？
一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（ Down syndrome ），血液染色體核型（ Karyotyping ）證實為 47,XX,+21 。下列敘述何者最為正確？
關於 Inborn errors of metabolism ，下列敘述何者錯誤？
下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對，何者錯誤？
下列遺傳性疾病，何者最容易有腦出血的併發症？
新生兒出生後身上發現有10幾個咖啡色斑點（café-au-lait spots）如圖所示，最可能罹 患下列何種疾病？ [圖片]
出生7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查 pH 值為 7.21，pCO 2：24 torr，HCO 3-：12 mEq/L，Na +：140 mEq/L，K+：5.6 mEq/L。尿液之 ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為 下列何種疾病？
有關DiGeorge syndrome的敘述，下列何者錯誤？
下列有關結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的臨床表現，何者正確 ？
(考試對象:醫師) (西元2021年考題) 32 歲女性患者有癲癇、心智遲緩的病史，接受電腦斷層檢查，2 張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像，下列何者是最可能的診斷？ [圖片]
活產嬰兒約 1～2% 有染色體異常。下列那一個臨床情境最不需要做染色體檢查？
大多數先天性代謝異常疾病（ Inborn errors of metabolism ）的遺傳模式（ Mode of inheritance ）為 Autosomal recessive ，下列何種代謝異常除外？
下列家族譜系最有可能為何種遺傳模式？ [圖片]
3歲男童因過度肥胖而就診，出生時的基本新生兒篩檢無異常，亦無新生兒低張力的過去病史。家族史無特殊肥胖體質。身體診察發現手腳皆有軸後多指（趾）症（ post-axial polydactyly ）、外生殖器短小發育不良、眼底呈現色素病變，此男童最有可能患有下列何種疾病？
先天性腎上腺增生症 （ congenital adrenal hyperplasia ）屬於下列何種遺傳模式？
2歲女童體型特別高瘦，手腳與手指（腳趾）特別細長，關節鬆弛，有輕度漏斗胸，心臟超音波呈現二尖瓣脈脫垂及主動脈回流，下列何者為最可能之診斷？
Noonan Syndrome 與 Turner Syndrome 有許多相似的異常表徵，不包括下列何者？
下列有關苯酮尿症（ Phenylketonuria ）的敘述，何者正確？
有關 Trisomy18 （Edwards syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？
3個⽉⼤的女嬰經診斷為體染⾊體隱性遺傳的 Phenylketonuria ，致病原因為缺乏 Phenylalanine hydroxylase（PAH ），其家族譜系如附圖。哥哥和姊姊分別為 6歲和4歲⼤，無任何臨床症狀，發育發展皆正常。哥哥和姊姊 帶有突變基因影響到 PAH 活性的機率為何？ [圖片]
下列何種疾病最有可能以如附圖之⽅式遺傳？ [圖片]
16 歲男學生身體診察顯示 fi側睪丸均為 2～3毫升，性釋素 激試驗顯示睪固酮（ Testosterone ）＜ 1.0ng/mL ，ı泡促素（FSH ）之最高值為 89.7 IU/L ，黃體促素（ LH ）之最高值為 68.6 IU/L 。下列何者最符合病人診斷？
關於染色體核型（ Karyotyping ），下列敘述何者錯誤？
12 歲男孩，身高 185 公分，四肢極為細長。經眼科檢查發現雙側 Lens subluxation ，下列何種檢查對診斷最無幫助？
病人發生代謝性酸血症（ Metabolic acidosis ）合併下列何種臨床情境，則可能為 Inborn errors of metabolism的機率最高？
4歲男童因有自閉行為（ Autistic behavior ）而就診，出生時的基本新生兒篩檢及常規染色體檢查並無異常。身體診察顯示頭圍正常、臉型稍長、耳朵大、睪丸體積亦較同年紀男生大。其 30 歲的媽媽亦因遲遲未能再懷孕，經檢查發現有早發性卵巢衰竭。此男童最有可能患有下列何種疾病？
某些特定先天性代謝異常疾病治療原則是飲食控制，以特殊配方奶粉而言，下列何種疾病是最無效的？
有關小胖威利症候群（ Prader-Willi Syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？
有關透納氏症（ Turner syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？
16 歲女孩，因遲遲沒有初經，但有乳房發育，外生殖器也屬於典型女性，染色體檢查結果為 46, XY ，下列何種情況最不可能？
有關 Trisomy18 （Edwards syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？
新生男嬰，呈現肌張力不足（ hypotonia ）、餵食困難，膚色較白且有雙側隱睪，手掌、腳掌都比較小，造成他異常最可能的原因是：
舟形頭（scaphocephaly ）是因那一個骨縫先天性過早癒合所導致？