醫師[2] - 遺傳疾病

下列何種疾病通常不屬於性聯遺傳模式？

10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有 7 顆直徑超過 5 mm 大小不一的咖啡牛奶斑（ café-au-lait spots ），右上肢內側可摸到兩顆直徑約 2 cm 的軟瘤。有關此兒童的敘述何者最適當？

有關粒線體 DNA（ mtDNA ）與其所造成的疾病，下列敘述何者最不適當？

有關粒線體基因致病性變異的遺傳（ mitochondrial inheritance ），下列敘述何者最不適當？

下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病（ Single genetic disease ）的分子診斷（ Molecular diagnosis ）？

下列新生兒的肢體表現（如附圖），最可能是那一種診斷？ [圖片] [圖片]

一個新生兒外觀異常，有低位耳（ low-set ears）、上顎裂（midline facial clefts ）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities ），並因為低血鈣（ hypocalcemia ）而引發肌肉強直性痙攣（ tetany），最可能的診斷為：

5歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？

唐氏症（ Down syndrome ）的患童約 15%有頸椎曲度異常（ Misalignment of cervical vertebra ），其中最好發在那一節頸椎？

關於嬰幼兒斜頸症，下列敘述何者最不恰當？

性侵兒童者最常見於下列何種身分？

37週出生體重 3980 公克的新生兒，身體診察發現無呼吸窘迫，右肩內縮，右手臂往內轉（ Internal rotation ），右手掌呈現內旋（ Pronation ）姿勢，其抓握反射正常，驚嚇反射左手正常但右手無法舉起，其他神經學檢查正常。最有可能神經受損的部位為何？

一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（ Down syndrome ），血液染色體核型（ Karyotyping ）證實為 47,XX,+21 。下列敘述何者最為正確？

關於 Inborn errors of metabolism ，下列敘述何者錯誤？

下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對，何者錯誤？

下列遺傳性疾病，何者最容易有腦出血的併發症？

新生兒出生後身上發現有10幾個咖啡色斑點（café-au-lait spots）如圖所示，最可能罹患下列何種疾病？ [圖片]

出生7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查 pH 值為 7.21，pCO 2：24 torr，HCO 3-：12 mEq/L，Na +：140 mEq/L，K+：5.6 mEq/L。尿液之 ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？

有關DiGeorge syndrome的敘述，下列何者錯誤？

下列有關結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的臨床表現，何者正確？

32 歲女性患者有癲癇、心智遲緩的病史，，接受電腦斷層檢查，2 張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像，下列何者是最可能的診斷？ [圖片]

活產嬰兒約 1～2% 有染色體異常。下列那一個臨床情境最不需要做染色體檢查？

大多數先天性代謝異常疾病（ Inborn errors of metabolism ）的遺傳模式（ Mode of inheritance ）為 Autosomal recessive ，下列何種代謝異常除外？

下列家族譜系最有可能為何種遺傳模式？ [圖片]

3歲男童因過度肥胖而就診，出生時的基本新生兒篩檢無異常，亦無新生兒低張力的過去病史。家族史無特殊肥胖體質。身體診察發現手腳皆有軸後多指（趾）症（ post-axial polydactyly ）、外生殖器短小發育不良、眼底呈現色素病變，此男童最有可能患有下列何種疾病？

先天性腎上腺增生症（ congenital adrenal hyperplasia ）屬於下列何種遺傳模式？

2歲女童體型特別高瘦，手腳與手指（腳趾）特別細長，關節鬆弛，有輕度漏斗胸，心臟超音波呈現二尖瓣脈脫垂及主動脈回流，下列何者為最可能之診斷？