113年:醫學四(1)
關於肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），下列敘述何者錯誤？
AALS是最常見的運動神經元疾病（motor neuron disease），會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部 分是散發的（sporadic），少數是家族遺傳性的（familial），無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS
BALS臨床變異性很高，病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉 失智症（frontotemporal dementia, FTD）常有共同的遺傳基因，可視為與FTD為同一個疾病群（disease spectrum）
CALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1（SOD1）gene，也是目前歐洲最常見造成familial ALS 的原因
D臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮，甚至肌束跳動（fasciculation），且沒有明顯的感覺功能 障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時，要考慮可能是ALS
詳細解析
本題觀念：
聚焦於 ALS 的基因遺傳分布與臨床表現，特別是家族型 vs 散發型 ALS 基因頻率差異，以及診斷時的關鍵症狀（僅有運動神經受累、無感覺或眼球運動障礙等）與鑑別要點。
選項分析
-
選項A
ALS 為最常見的運動神經元疾病，約 90–95% 屬散發型，5–10% 為家族型；病程中上、下運動神經元均退化；臨床上無法僅依表現區別散發型與家族型(ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述正確。 -
選項B
ALS 臨床異質性大：可有肢體型、腦幹型等不同部位發病，UMN/LMN 受累程度與進展序列皆不盡相同；且約 40–50% 病人有認知/行為障礙，與 FTD 共享 TDP-43 病理及 C9orf72 重複擴增等遺傳因子，故現今視為同一疾病光譜(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述正確。 -
選項C
第一個被發現的 ALS 基因確實為 SOD1（1993 年）([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nl
...（解析預覽）...