醫師[2] - 神經肌肉疾病

下列何種周邊神經系統疾病的致病機轉與代謝異常有關？

關於貝克氏肌肉失養症（ Becker muscular dystrophy ）的敘述，下列何者錯誤？

下列會引起肌肉萎縮的疾病中，那一個會同時有肌腱反射上升的現象？

有關肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis）的敘述，下列何者正確？

下列有關「吞嚥困難」的特徵，何者較少發生在中風病人，而是重症肌無力病人特有的表現？

關於肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），下列敘述何者錯誤？

下列關於肌無力症候群（myasthenic syndrome or Lambert-Eaton syndrome）的敘述，何者錯誤？

30歲女性，右眼瞼下垂兩個月，但無複視，此症狀早上比較輕微，睡前比較嚴重。最可能的診斷為何？

下列何者基因發生致病突變會導致肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis）？

55歲男性，主訴漸進性全身無力兩年，神經學檢查發現舌頭顫動（ tongue fasciculation ）、口齒不清、吞嚥困難、四肢肌肉萎縮，無感覺異常，四肢深部肌腱反射增強，最可能罹患何種疾病？

下列疾病的臨床症狀，何者最不可能出現波動性（ fluctuating ）或間歇性（ intermittent ）無力？

關於多發性肌炎（ polymyositis ）的敘述，下列何者最不恰當？

關於週期性麻痺（ periodic paralysis ），下列敘述何者最恰當？

5歲男童早上醒來後，發覺他兩腳無法走路，急診檢查時發現體溫為 38.5℃且血清中 Creatine kinase （CK）比正常值高 20倍，下列何種疾病為最有可能之診斷？

下列疾病中，何者最常以近端肢體無力（ proximal weakness ）為初期表現？

63歲長年茹素女性出現漸進性步態不穩，檢查發現痙攣步態（ spastic gait ），合併振動感覺（ vibration sense ）及關節位置感覺（ joint position sense ）喪失，但痛覺及溫覺正常。兩側膝蓋的深層肌腱反射（ deep tendon reflex,DTR）較上肢增強，但兩腳踝的 DTR卻是減弱。其最可能的診斷為何？

下列何種肌肉疾病，是因肌肉細胞的 Dystrophin 蛋白發生質或量的變異造成的？

下列何者不是屬於離子通道病變（ channelopathy ） ?

5個月大男嬰，發現肌肉無力來求診，身體診察無肝臟腫大，神經學診察發現面部表情正常，但有四肢低張力及舌頭震顫，最可能為何種疾病？

關於粒線體肌病變（mitochondrial myopathies），下列敘述何者錯誤？

下列何者非治療重症肌無力症之正確方式 ?

關於肌強直營養不良（ myotonic dystrophy ），下列敘述何者錯誤？

承上題【42 歲男性，沒有糖尿病及慢性器官衰竭病史； 15 天前曾有 2天腹瀉，緊接著雙腳腳底有麻刺感，逐漸轉為麻木，沿著腳底一路麻到膝蓋，也發現兩側小腿的肌肉鬆垮及力量減弱，雙手使用筷子及扭瓶蓋的動作也變困難。下列有關病患的診斷臆測，何者最為正確？】，若在急診處，下列何種項目是最不需要的檢查？

有關肌肉失養症（ muscular dystrophy ）的描述，下列何者正確？

4歲男孩，因走路容易跌倒及爬樓梯有困難而就診，而且無法很順利的由椅子站起來，需要雙手幫忙，抽血發現血中 CK （Creatine kinase ）濃度為 18,000 IU/L ，過去史顯示 3歲以前發展里程碑是正常的，本病例最可能的診斷是：

下列何者不是食物引起的肉毒桿菌毒素中毒（ food-born botulism ）的症狀？

一位 26 歲負責工廠會計工作之許小姐，身體一向健康，近 2星期常覺得疲倦，皮膚出現紅疹（ rash ），全身無力，幾天前發現小腿有些腫脹感，尿液也呈現淡茶褐色，而至門診求助。你認為這位許小姐，最可能的診斷是什麼？

54 歲的陳先生，因數月來漸進性手腳末端無力、肌肉萎縮及肢體僵硬感，被診斷為運動神經元病變，而至門診諮詢其後 之照護問題。下列敘述何者錯誤？

28 歲女性病患，主訴每天醒來沒有異狀，經過一段時間漸漸產生眼皮下垂及複視現象，以上症狀經過休息會獲得改善， 下列那種檢查最能幫助病人確認診斷？

下列何種疾病是性聯遺傳（ sex-linked recessive ）？