113年:醫學五(1)
有關兒童頸椎融合症候群（Klippel-Feil syndrome）的敘述，下列何者最適當？
A在受孕後第 3 至8 週時，頸椎分節失敗（failure of segmentation）所造成
B很少合併泌尿、神經、心肺系統與聽力等障礙
C常見頭髮後緣線高（high posterior hairline）
D常見頸部較長與頭頸活動度受限
詳細解析
本題觀念：
Klippel-Feil syndrome 為一種先天性頸椎融合異常，病因為胚胎發育期間第3至第8週頸椎（somite）未能正常分節（failure of segmentation），導致兩節或多節頸椎融合，臨床上可見短頸、低後髮際線以及頸部活動度受限等特徵。
選項分析
-
選項A
正確。Klippel-Feil syndrome 的病理基礎是頸椎在胚胎第3至第8週分節失敗所致，導致先天性頸椎融合。多本權威資料明確指出此時間窗為頸椎分節的關鍵期，任何干擾都可能造成融合異常(emedicine.medscape.com)。 -
選項B
錯誤。Klippel-Feil syndrome 常合併多重系統異常，例如：
• 泌尿系統 ∼33%病例有腎臟異常
• 心血管系統 ∼14%合併心臟畸形
• 聽力障礙 約30%患者有聽力損失
• 神經系統可能合併脊髓空洞症、Chiari畸形等([posna.org](https://posna.org/physician-education/study-guide/klippel-feil-syndrome?utm_sou
...（解析預覽）...