113年:醫學六(1)
一位 30 歲孕婦妊娠 12週，產檢時超音波發現胎兒頸部透明帶厚度3.3 mm，下列敘述何者正確？
A胎兒預後極差，建議立即終止妊娠
B胎兒可能有染色體異常，以 Down syndrome 最常見
C胎兒患有先天性心臟病的機率高達15%
D如孕婦懷孕 16 週時羊膜穿刺術的染色體報告正常，則正常產檢即可
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於「頸部透明帶（nuchal translucency, NT）」第一孕期篩檢的意義與常用判準。NT厚度會隨胎齡、母齡變化，超過一般95百分位（約3.0 mm左右）代表篩出染色體異常及先天性心臟病的風險增加，但其本身屬篩檢指標非診斷標準，須結合母血標誌物或進一步檢查。
選項分析
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選項A 「胎兒預後極差，建議立即終止妊娠」
NT增厚僅為篩檢風險指標，並不等同確診異常；需進一步做染色體檢查（CVS/羊穿）或高階超音波評估，才能決定是否終止妊娠。故A錯。 -
選項B 「胎兒可能有染色體異常，以 Down syndrome 最常見」
第一孕期NT ≥ 95百分位（約 3.0 mm）即屬高危範圍，其中以Trisomy 21（Down syndrome）最為常見，其次為18 ／ 13 對應疾病。3.0–3.4 mm範圍內，染色體異常的總風險約5–7%，以Down syndrome占最大比例。符合篩檢概念，B正確。(pacs.de) -
選項C 「胎兒患有先天性心臟病的機率高達15%」
NT增厚會提高先天性心臟病（CHD）風險，但真實發生率並非15%。研究顯示NT在2.5–3.4 mm時，CHD發生率約
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