19歲女性病患，自述過去身體健康，並無酗酒或病毒性肝炎病史。因為近一個月來下肢浮腫和血液檢查發現肝功能異常就醫。在外院腹部超音波顯示肝硬化。血液檢查發現 albumin ： 3.2 g/dL ； AST （ GOT ）： 51 U/L ；ALT（ GPT）： 43 U/L ；總膽紅素： 1.11 mg/dL ；鹼性磷酸酶（ alkaline phosphatase ）： 274 U/L ； ceruloplasmin為11.1 mg/dL（正常參考值， 20 ～ 60 mg/dL ）。病患最有可能的診斷為何？

本題觀念：

19 歲女性無明顯危險因子，突然出現肝硬化徵象（下肢水腫、低蛋白血症）且實驗室顯示 serum ceruloplasmin 明顯降低，提示體內銅排泄異常，Copper overload 最常見的原因為 Wilson’s disease。

選項分析

• 選項 A hemochromatosis
  • 多見於 40–60 歲成人，女性因月經血損耗相對延後至停經後才表現；罕見於青少年，且檢查以 transferrin saturation 增高及 ferritin 明顯上升為診斷重點，與本例年紀及 ceruloplasmin 下降不符合(ncbi.nlm.nih.gov)(aafp.org)。
• 選項 B amyloidosis
  • 系統性或局部性蛋白質沈積疾病；可累及肝臟，造成肝腫大、ALP 輕度上升，但不伴隨 serum ceruloplasmin 特殊降低，也較常見於中高齡族群，臨床常見心、腎、神經等多重器官受累表現，與本例瀰漫性肝硬化且單純

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