112年:醫學四(2)
王小姐 40歲,三年前開始出現不自主的動作如擠眉弄眼、扮鬼臉、聳肩、抬手或扭腰等等,在身體各部位出現,且愈來愈頻繁。一年前她記憶力有衰退現象,常常打錯字,她的父親在 48 歲時也出現類似症狀,在 55 歲時自殺死亡。她最可能的診斷是:
A脊髓小腦共濟失調症( spinocerebellar ataxia )
B巴金森氏病( Parkinson disease )
C亨丁頓氏病( Huntington disease )
D肌萎縮性側索硬化( amyotrophic lateral sclerosis )
詳細解析
本題觀念:
成人出現進行性不自主舞蹈樣動作(chorea)、認知功能衰退,且具家族自體顯性遺傳史,提示亨丁頓氏病(Huntington disease)。此病以30–50歲發病最常見,臨床三合症包括運動(chorea)、認知及精神症狀。
選項分析
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選項 A:脊髓小腦共濟失調症(spinocerebellar ataxia)
此類疾病主訴共濟失調、步態不穩、構音障礙及眼球運動異常,並無典型舞蹈樣不自主動作,也不常併發早期認知衰退或自殺史,故排除。 -
選項 B:帕金森氏病(Parkinson disease)
以動作緩慢(bradykinesia)、肌強直(rigidity)、靜止性震顫為主,舞蹈樣動作(chorea)極為罕見;且認知障礙常見於晚期,也非明顯家族性顯性遺傳,與本例不符。 -
選項 C:亨丁頓氏病(Huntington disease)
發病年齡多在30–50歲,臨床以舞蹈樣不自主動作為首發,常伴隨認知及精神症狀,且具明顯自體顯性家族史(父親48歲出現、55歲自殺)(ncbi.nlm.nih.gov)。病程進行性,平均發病後存活15–18年,符合題中特徵。 -
選項 D:肌萎縮性側索硬化
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