承上題【一位 62歲女性病患曾因右側腎上腺嗜鉻細胞瘤（ pheochromocytoma ）接受右側腎上腺切除手術，術後因左側甲狀腺髓質癌（ medullary thyroid carcinoma ）接受全甲狀腺切除。下列何者不是適當的追蹤檢查及處置？】，因上述這位病患確診為第二型多發性內分泌瘤（ MEN 2 ），她的家人檢查結果：妹妹亦罹患甲狀腺髓質癌，女兒罹患腎上腺嗜鉻細胞瘤。她女兒有個 2 歲的兒子。下列有關追查這位男童是否亦可能罹患甲狀腺髓質癌，何者最適宜？

本題觀念：

多發性內分泌腫瘤第二型（MEN 2A）為常染色體顯性遺傳，主因RET proto-oncogene之生殖系突變所致，病人幾乎必定罹患甲狀腺髓質癌（MTC），並伴隨嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺機能亢進。由於RET突變檢測敏感且能於臨床表現出現前即預測致病風險，臨床指南建議先做基因檢測，再依突變風險分層決定預防性甲狀腺全切時機，其後才進行生化標記或影像追蹤。

選項分析

• 選項A 定時檢驗血中 thyroglobulin
  • thyroglobulin為分化型甲狀腺癌（papillary/follicular）術後追蹤指標，MTC起源C細胞不產生thyroglobulin，不具診斷或監測價值。

• 選項B 檢驗RET proto-oncogene有無基因突變
  • MEN2A幾乎100%與RET生殖系突變相關，第一度親屬檢測可於臨床表現前鑑別突變攜帶者，據此決定預防性甲狀腺切除及後續追蹤年齡與頻率。最適合2歲男童此時點進行篩檢。

• 選項C 定時利用頸超音波檢查以發現甲狀腺腫瘤
  • 影像檢查屬後補，僅在已知突變攜帶者、或預防性手術後殘餘／復發監控時使用；而正常的未攜帶者不須影像，每半年或年度超音波也可能出現假陽性，無助於風險歸類。

• 選項D 定時檢驗血中 CEA 及 calcitonin
  • CEA及calcito

...（解析預覽）...