112年:醫學六(2)
有關脊髓性肌肉萎縮症（ spinal muscular atrophy, SMA ）的敘述，下列何者正確？
A大多數患者是由染色體 5q13.2 上 survival motor neuron （ SMN1 ）基因突變所造成
B多數患有此疾病的胎兒在第三孕期時會胎死腹中
C因其發生率低，若孕婦有肌肉無力症狀才建議檢驗
D胎兒患有此疾病，超音波下特徵為股骨（ femoral length ）過短
詳細解析
本題觀念：
脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）是一種自體隱性遺傳的運動神經元疾病，主要因位於5q13.2區域的SMN1基因發生缺失或功能喪失，導致SMN蛋白量不足，進而造成脊髓前角運動神經元變性、肌肉無力及萎縮。臨床分型從胚胎期（type 0）到成人型（type IV）不等，表型嚴重度與SMN2基因拷貝數與其它因素相關。攜帶者篩檢、產前診斷及早期治療（如nusinersen、onasemnogene abeparvovec）為當前臨床重點。
選項分析
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選項A
大多數SMA患者的致病機制是SMN1基因突變，特別是SMN1第7號外顯子在5q13.2區域的缺失，佔所有SMA病例約94%。此區域的SMN1基因缺失會減少SMN蛋白表現，直接導致運動神經元喪失及肌肉萎縮(mda.org)。 -
選項B
雖然極罕見的SMA type 0在30–36週間可能因胎動嚴重減少導致胚胎期嚴重表現，但即便如此多數患病胎兒都可存活至產後，且多數嚴重死亡事件發生於出生後的呼吸衰竭，而非在第三孕期胎死腹中([pmc.ncbi
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