下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病（ Single genetic disease ）的分子診斷（ Molecular diagnosis ）？

本題觀念：

本題探討單基因疾病（Single genetic disease）的分子診斷方法，重點在於不同技術對於突變類型（點突變、small indels、拷貝數變異、基因重組等）的檢測能力，以及是否能直接或間接（via linkage）鑑定致病基因。

選項分析

• 選項A Linkage analysis
  Linkage analysis屬於間接分子診斷，適用於已知家族中致病基因座位置但突變本身尚未確定的情境。透過家系中多態性標記（SNP或STR）分析，可追蹤致病等位基因與標記之連鎖不平衡，間接推斷病人是否帶病變。對於罕見單基因疾病，當致病變異未知或基因過大不易直接定序時，常作為輔助診斷工具。(en.wikipedia.org)

• 選項B array Comparative Genomic Hybridization（aCGH）
  aCGH為高解析度的分子細胞遺傳技術，能全基因組範圍偵測拷貝數變異（CNV），包括基因內的大型刪除或重複（如Duchenne muscular dystrophy中DMD基因的缺失）。若單基因病因為單一或多個外顯子缺失/重複，aCGH可直接檢出

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