111年:醫學四(2)
10個月大的男童，最近 3個月內反覆發生中耳炎及細菌性肺炎，但之前健康情形尚稱良好。病童有一個哥哥於9個月大時，因敗血症過世。身體診察發現無扁桃腺（ Tonsils），血中 IgG＜200 mg/dL 、IgA＜5 mg/dL、IgM＜100 mg/dL ，此男童最可能的診斷為何？
A嬰兒暫時性低免疫球蛋白血症（ Transient hypogammaglobulinemia of infancy ）
B選擇性 IgA缺乏症（ Selective IgA deficiency ）
C嚴重合併性免疫缺乏症（ Severe combined immunodeficiency ）
DBruton氏免疫球蛋白缺乏症（ Bruton agammaglobulinemia ）
詳細解析
本題觀念：
本題探討 X-linked agammaglobulinemia（XLA，Bruton氏免疫球蛋白缺乏症）的典型臨床表現與實驗室檢查。XLA 為由 BTK 基因突變引起的 B 細胞發育停滯，導致 6～9 個月大後母體 IgG 消耗殆盡，病童開始出現所有 immunoglobulin 類別（IgG、IgA、IgM）顯著下降，伴隨淋巴組織（如扁桃腺）萎縮或缺如，臨床上易反覆遭受化膿性細菌感染，常見於男性且有家族 X 染色體連鎖遺傳史。
選項分析
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選項 A：嬰兒暫時性低免疫球蛋白血症
• 定義：5～24 個月內 IgG 水準暫時低於年齡標準值下限，通常生理性在 2～6 歲間恢復，且 IgA、IgM 於母體抗體減退後即自行上升接近正常(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
• 臨床：多為輕度呼吸道感染，重症敗血症極為罕見；扁桃腺及外周 B 細胞數目正常。
• 與病例不符：本例 IgA、IgM 均低，且有家族男性嬰兒敗血症死亡病史，扁桃腺缺如，以及三個月內反覆嚴重細菌性肺炎，遠超過暫低表現。 -
選項 B：選擇性 IgA 缺乏症
• 定義：血清 IgA <7 mg/
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