110年:醫學三(1)
一位 40歲亞裔女性病人,沒有抽菸史,最近被診斷有非小細胞肺癌第四期。下列何種基因檢測對她的治療選擇最重要?
AK-ras突變
BEGFR突變
CVEGF receptor突變
DBRAF突變
詳細解析
本題觀念:
非小細胞肺癌 (NSCLC) 遺傳檢測中的驅動基因突變鑑定對於第四期患者的治療決策至關重要。亞裔、女性、無菸史的患者最常見的驅動基因突變為 EGFR,且存在多種世代的 EGFR-TKI 使其成為首選目標治療。
選項分析
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選項A:K-ras 突變
KRAS 突變在 NSCLC 中普遍率約 25–30%,但在亞裔患者中頻率較低,且直到近期才有專門針對 KRAS G12C 的抑制劑 (sotorasib、adagrasib)。根據 NCCN 指南,KRAS G12C 測試有其臨床意義,但相對於 EGFR 突變在亞洲女性無菸者的高盛行率,其優先性較低 (emedicine.medscape.com)。 -
選項B:EGFR 突變
EGFR exon-19 刪除與 exon-21 L858R 突變是 NSCLC 最常見的驅動基因突變,亞洲患者盛行率可達 50%,高於西方 10–15% (mdpi.com)。NCCN、ESMO、ASCO 均建議
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