有關先天性腎上腺增生（ congenital adrenal hyperplasia ）之敘述，下列何者最不可能？

本題觀念：

先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一群因腎上腺類固醇合成酵素基因突變所導致的先天性代謝疾病。其中以 CYP21A2 基因突變（導致 21-hydroxylase 缺乏）最為常見，約佔所有 CAH 的 90–95%。病理生理核心在於：cortisol 合成受阻 → 負回饋喪失 → ACTH 大量分泌 → 腎上腺增生並促使前驅物質（17-OH progesterone）累積 → 過量分流至雄激素合成路徑。本題為反向題，考哪個陳述「最不可能」。

選項分析

✅ (A) 最常見的是 CYP21A2 基因突變 此陳述正確。CYP21A2 基因突變（21-hydroxylase 缺乏）佔所有 CAH 病例的 90–95%，是最常見的致病原因，亦是台灣新生兒篩檢 CAH 的主要目標。

✅ (B) 血中 17-OH progesterone 增加 此陳述正確。21-hydroxylase 缺乏時，17-OH progesterone 無法正常轉化為 11-deoxycortisol（cortisol 的前驅物），導致 17-OH progesterone 大量累積，是本症的特徵性生化標記。血中 17-OH progesterone 升高是診斷 CAH（21-hydroxylase

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