110年:醫學四(2)
關於粒線體肌病變（mitochondrial myopathies），下列敘述何者錯誤？
A病人幾乎活不過青春期
B以影響近端肌肉無力為主
C測血液中乳酸（lactate）濃度是一種有價值的非侵犯性檢查
D粒線體DNA的突變量要達到一定的閥值才會表現徵狀
詳細解析
本題觀念：
聚焦於粒線體肌病變（mitochondrial myopathies）的：臨床預後與發病年齡多樣性、典型肌肉分布模式、生化診斷工具（血乳酸）以及粒線體DNA突變的異質性與閾值效應。
選項分析
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選項A 病人幾乎活不過青春期
成人診斷的粒線體肌病患者中，從症狀出現到死亡的中位存活時間約33年，中位死亡年齡約55歲，顯示多數患者可活過青春期甚至多年成人期(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此此敘述錯誤。 -
選項B 以影響近端肌肉無力為主
粒線體肌病最常見的表現為insidious moderate proximal muscle weakness，部分患者也可同時出現軀幹及軸心肌肉受累(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此選項正確。 -
選項C 測血液中乳酸（lactate）濃度是一種有價值的非侵犯性檢查
因粒線體氧化磷酸化障礙，pyruvate無法充分進入Krebs循環而轉為lactate，血乳酸濃度升高是重要的生化標誌，
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