110年:醫學四(2)
下列有關結節性硬化症(tuberous sclerosis complex)的臨床表現,何者正確 ?
A臉上出現葡萄酒色的色斑(port-wine facial stain)
B雙側額葉出現腦膜瘤
C眼眶周圍出現 heliotrope 徵兆
D在腦部出現室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤(subependymal giant cell astroc ytoma)
詳細解析
本題觀念:
結節性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)為多系統遺傳性良性腫瘤(hamartoma)症候群,典型病灶包括大腦皮質結節(cortical tubers)、室管膜下結節(subependymal nodules, SEN)及室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma, SEGA)等 (ncbi.nlm.nih.gov)。診斷依據涵蓋多種 major features 與 minor features,需多系統表現或基因變異輔助確診。
選項分析
- 選項A:臉上出現葡萄酒色的色斑(port-wine facial stain)。
Port-wine stain(nevus flammeus)為毛細血管畸形,係 Sturge-Weber syndrome 的典型皮膚表現,分布於三叉神經第一、第二支區域 (ncbi.nlm.nih.gov);TSC 常見皮膚病變為 hy
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