109年:醫學四(1)
10 歲女童突發四肢無力至急診。血壓 100/60 mmHg ，血液檢查：肌酸酐（ Creatinine ）0.6 mg/dL ，鉀離子為 2.2mmol/L ，鈉離子為 138 mmol/L ，氯離子為 96 mmol/L ，鎂離子為 1.3 mg/dL （正常值為 1.6 ～2.4 mg/dL ），血中pH 值為 7.56 ，重碳酸根離子（ HCO3 -）為 30 mmol/L 。尿鈣與尿肌酸酐比值（ Urine Ca/Cr ）為 0.1 ，女童最可能的診斷為：
A第一型腎小管酸血症（ Renal tubular acidosis, type I ）
B吉特曼症候群（ Gitelman syndrome ）
CBartter 氏症候群（ Bartter syndrome ）
DFanconi 症候群（ Fanconi syndrome ）
詳細解析
本題觀念：
評估遺傳性腎小管鹽分流失性疾病（Gitelman syndrome、Bartter syndrome）及腎小管酸中毒（RTA）與Fanconi症候群的鑑別。重點在於酸鹼狀態、血中電解質（K⁺、Mg²⁺）與尿中鈣排泄量，以及血壓與臨床發作年齡。
選項分析
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選項A 第一型腎小管酸血症（distal RTA）
• 臨床為非間隙性高氯性代謝性酸中毒，血中HCO₃⁻常＜15 mmol/L，pH下降，不是代謝性鹼中毒；
• 尿pH持續＞5.5，並常有高尿鈣排（hypercalciuria）造成結石或腎鈣沉積(merckmanuals.com)；
• 本例血pH 7.56、HCO₃⁻ 30 mmol/L屬代謝性鹼中毒，與RTA type I表現相反，排除。 -
選項B Gitelman症候群
• 遺傳性DCT Na-Cl cotransporter (NCC)缺陷，表現為低血鉀代謝性鹼中毒、顯著低血鎂、低尿鈣排（hypocalciu
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