109年:醫學四(1)
關於肌強直營養不良（ myotonic dystrophy ），下列敘述何者錯誤？
A自體顯性遺傳
B以近端無力 為主，常見複視
C經常合 併多系統疾病，例如白內障、糖尿病、心律不整等
D血液中的肌肉酵素一般是正常或輕微上升
詳細解析
本題觀念：
肌強直性營養不良（Myotonic Dystrophy, DM）為一具肌張力障礙和進行性肌無力的常染色體顯性遺傳疾病，表現出肌肉收縮後放鬆遲緩（myotonia）、遠端肌群優先受累（DM1）、多系統侵犯（眼、心臟、內分泌等）及血清肌酸激酶（CK）多半正常或僅輕度上升。
選項分析
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選項A 自體顯性遺傳
DM1及DM2均為常染色體顯性疾病，單一致病基因即足以致病，患者有50%機率傳遞給子代。張力蛋白激酶（DMPK）基因CTG重複擴增即DM1；CNBP基因CCTG重複擴增即DM2。(genome.gov) -
選項B 以近端無力為主，常見複視
DM1典型為遠端肌群（手、足背屈肌、顏面、頸部）優先無力，近端肌肉相對較晚受累；DM2才以近端（髖部、肩帶）為主。且DM患者多見眼瞼下垂或外眼肌張力障礙影響眼瞼閉合，複視（double vision）並非常見主訴。此選項錯誤。([mda.org](https://www.mda.org/disease/myotonic-dystrophy/signs-and-symptoms/adult-onset-
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