先天性腎上腺增生症 （ congenital adrenal hyperplasia ）屬於下列何種遺傳模式？

本題觀念：

先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）最常見為21-hydroxylase（CYP21A2）缺乏，也可為11β-hydroxylase（CYP11B1）缺乏，均因位於常染色體的基因突變導致酵素功能喪失。發病需同時具備兩個突變等位基因，符合自體隱性遺傳模式。(nichd.nih.gov)

選項分析

• 選項A: Autosomal dominant
  自體顯性（AD）只需一個突變等位基因即可表現疾病，且通常見親代即具臨床症狀，與CAH需雙等位基因突變才發病不符。(rarediseases.info.nih.gov)

• 選項B: Autosomal recessive
  CAH主要因CYP21A2或CYP11B1基因自體隱性突變所致，父母多為無症狀攜帶者，子代同時承襲雙突變才表現症狀，符合自體隱性遺傳模式。([nichd

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