114年:(醫檢)檢驗(1)
在人類基因體中，針對單一核苷酸多型性（SNP）的敘述，下列何者最不適當？
ASNP可視為生物標幟（biomarker），用來了解與特定疾病的相關性
BSNP是指位於基因編碼區（coding region）中的變異
CSNP並不一定會造成顯著的基因表現型（phenotype）差異
D有些SNP與藥物治療反應有關，可作為個人化醫療（personalized medicine）的評估
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於單一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）的定義、分布與臨床應用。SNP是最常見的基因組變異形式，不僅存在於蛋白質編碼區，也廣泛分布於非編碼與調控區，能作為疾病關聯與藥物反應的生物標記。
選項分析
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選項A
SNP可作為生物標幟（biomarker），用於與特定疾病相關性的研究與診斷。例如GWAS（Genome-Wide Association Study）即利用SNP作為染色體標籤來定位疾病易感基因區域；臨床上也常以特定SNP預測疾病風險或作為診斷指標。 (britannica.com) -
選項B
敘述將SNP錯誤限縮於基因編碼區（coding region）。事實上，SNP可發生於整個基因組，包括coding、non-coding（如intron、5′/3′ UTR）、調控區（promoter、enhancer）及基因間區域。僅一小部分位於編碼區。 ([en.wikipedia.org](https://en.wikipedia.org/wiki/Single-nucleoti
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