以次世代定序（ next-generation sequencing, NGS ）技術進行腫瘤基因突變檢測時，擴增過程常造成定序錯誤；下列何種方式可以最有效降低定序錯誤率？
關於變性梯度膠體電泳法（ denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE ），下列敘述何者正確？
關於次世代定序及傳統桑格定序的方法之敘述，下列何者最正確？
基因註解（ annotation ）是次世代定序結果判讀中重要的一環，下列何者為進行基因註解的主要目的？
如圖為genomic DNA 經過bisulfite conversion 後，利用圖中所示探針進行 MethyLight 分析所得之擴增曲線，下列敘述何者最不適當？ [圖片]
下列何種情況最不適合使用次世代定序技術來進行檢測？
在人類基因體中，針對單一核苷酸多型性（SNP）的敘述，下列何者最不適當？
美國分子病理學會（Association for Molecular Pathology, AMP）在2017年公布"巨量平行定序（massive parallel sequencing）"在臨床應用的守則，讓臨床工作人員因此有所依據，該守則中沒有針對下列那一項進行規範？
關於chemical cleavage of mismatch duplexes（CCM）技術，下列敘述何者最正確？
下列何者方法最適合鑑定未知細菌抗藥性基因的變異？
關於可逆性中斷子定序法（reversible terminator-based sequencing）的敘述，下列何者最正確？
DNA經重亞硫酸鈉處理，再轉換為鹼性環境後，未甲基化的胞嘧啶會轉換為何？
建構NGS文庫時，將DNA片段接上index或是bar code之最重要的目的為何？
利用解離曲線分析法（melting curve analysis）進行單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）的檢測；下圖中的何種曲線是C/T異型合子（heterozygote）樣本的檢驗結果？ [圖片]
下列何種高通量基因定序平台，在文庫建構（library construction）之後，不需要用到聚合酶連鎖反應（polymerase chain reaction, PCR）大量增幅（amplification）？
有關化學切割錯誤的鹼基（chemical cleavage of mismatch duplexes, CCM）檢驗方法，下列敘述何者最不適當？
下列那種甲基化分析方法的靈敏度最低？
已知有兩個單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）位點相距約 5 個核苷酸，下列那個檢測技術，最能夠簡易分辨此兩個多型性位點位於同一條染色體（順式／cis）或不同條染色體（反式／trans）上？
由全轉錄體定序（whole transcriptome sequencing）產出用於敘述各個基因產物豐度的 fragments per kilobase of transcript per million mapped reads（FPKM）值，最不會受到下列那個因子的影響？
NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列 GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT ，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？
下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點，則此位點產生了那種突變？ [圖片]
承上題【下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點，則此位點產生了那種突變】，此基因變異的mutant allele frequency約是多少？ [圖片]
如圖所示為利用 DNA 甲基化晶片進行實驗分析的結果，下列敘述何者最正確？ [圖片]
承上題【如圖所示為利用 DNA 甲基化晶片進行實驗分析的結果，下列敘述何者最正確？】，根據上圖，測試樣本的 DNA甲基化結果，下列何者最正確？ [圖片]
以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是四個單一核苷酸變異（single nucleotide variation,SNV）位點，下列那一個變異位點最有可能是種系突變（germline mutation）？ [圖片]
承上題【以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是四個單一核苷酸變異（single nucleotide variation,SNV）位點，下列那一個變異位點最有可能是種系突變（germline mutation）？】，臨床檢驗實務上， 如果
核酸定序後，欲進行序列比對，下列何者為最適合的工具？
關於 Sanger sequencing 的敘述，下列何者最不適當？
關於目前臨床上較常使用的兩個次世代定序平台的敘述，下列何者最不適當？
下列何者最適用於發現 DNA 具有未知的點突變（ point mutation ）或短小的鹼基對插入／刪除（ small insertion/ deletion）？
下列何種藥品可以將胞嘧啶（ cytosine ）間接轉變成尿嘧啶（ uracil ），以分析 CpG 位點的甲基化狀態？
下列那些方法可用來篩檢 A 型血友病的基因變異？①單股結構多型性分析（ SSCP ） ②變性梯度膠體電泳分析（DGGE） ③高解析度熔點分析（ HRM ）
進行次世代定序的主要步驟包括：① PCR 增幅 ②定序 ③結果分析 ④文庫建構，下列何種順序最適當？
針對單分子即時定序（ single molecule real-time sequencing, SMRT ）的敘述，下列何者最正確？
關於偵測 single nucleotide polymorphism （ SNP ）的方法，下列何種技術是以 nondenaturing polyacrylamide electrophoresis分析？ ①單股結構多型性分析（ Single-strand conformation polymorphism analysis ） ②雙去氧核糖核酸指紋分析（ Dideoxy DNA finge
下列何種定序原理不被應用在次世代定序？
下列那種檢驗方法最不適宜用於檢測單一核苷酸的變異？
下列關於異源雜合雙鏈分析法（ Heteroduplex analysis ）的敘述，何者錯誤？
下列何種方法最不適宜用來檢測單核苷酸多型性（ Single nucleotide polymorphism ）？
目前次世代基因定序在醫學方面的應用不包括下列何者？
下列何種細菌分子分型法是以分析剪切後的大片段染色體 DNA 為依據？
表觀遺傳（ epigenetic modification ），尤其是 DNA 甲基化（ methylation ），已被列為急性骨髓性白血病染色體及基因變異的五大類項之一。下列何種試藥可以將未被甲基化的胞嘧啶 (C) 轉變成尿嘧啶 (U) ，而使用於分析甲基化的分子檢驗中？
在以桑格定序法（ Sanger sequencing ）進行體細胞基因突變（ somatic mutation ）分析時，如果待測樣品的異質性（ heterogeneity）很高的時候，下列何者需要謹慎評估？
以single-strand conformation polymorphism （ SSCP ）偵測 single nucleotide polymorphism （ SNP ）時，含 SNP 的待測雙股 DNA片段通常以下列何種條件將雙股 DNA 變性成單股 DNA ？
下列關於 DNA電泳使用的緩衝液 TAE （ Tris acetate EDTA ）以及 TBE （ Tris borate EDTA ）的敘述，何者正確？
第三代定序技術和次世代定序最大的差異為何？
為何脈衝式電泳分型法（ PFGE ）可有效區分大分子量的 DNA 片段？
焦磷酸定序（ pyrosequencing ）是一種廣泛應用於腫瘤突變檢測的技術，其優點為引子延伸反應和定序同時進行，可免去電泳的步驟。下圖為一焦磷酸定序的結果，關於標的片段的 DNA 序列，下列何者正確？ [圖片]
DNA桑格定序法（ Sanger sequencing ）結果分別呈現如下列四選項，何者最可能是核苷酸插入（ insertion ）或刪去（ deletion）突變所造成？
關於桑格定序法（ Sanger sequencing ）分析的敘述，下列何者錯誤？