114年:(醫檢)檢驗(1)
EML4-ALK是間變性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）融合基因突變的一種，兩個基因融合的亞型常見有從EML4外顯子（2、6、13、14、15、18或20）結合到ALK外顯子20等數種。以RT-PCR利用EML4與ALK特異配對引子放大融合基因後進行分析。如果以EML4外顯子13搭配ALK外顯子20的引子做檢驗，無法檢測出下列那一種亞型？
AEML4（exon 13）-ALK（exon 20）
BEML4（exon 15）-ALK（exon 20）
CEML4（exon 20）-ALK（exon 20）
DEML4（exon 6）-ALK（exon 20）
詳細解析
本題觀念：
本題考察利用 RT-PCR 檢測 EML4-ALK 融合基因時，如何根據融合斷點選擇引子（primer）設計。關鍵在於前向引子所在的 EML4 外顯子必須存在於融合轉錄本中，才能與下游 ALK-exon20 的反向引子配對擴增。
選項分析
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選項 A：EML4（exon 13）-ALK（exon 20） 前向引子即設計於 EML4 exon 13，融合變異本身即是 exon 13 直接接到 ALK exon 20，包含前向引子完整序列，能成功結合並擴增。因此可檢出。
(aacrjournals.org) -
選項 B：EML4（exon 15）-ALK（exon 20） 此變異融合 EML4 exon 15 至 ALK exon 20，轉錄本包含 EML4 exons 1–15，自然包含 exon 13，前向引子可結合於 exon 13，故能檢出。
([aacrjournals.org](https://aacrjournals.org
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