醫檢師 - 腫瘤疾病基因檢測

以break-apart probes （分別帶有紅色與綠色螢光）進行染色體的原位螢光雜交法（FISH），發現 99%之細胞的螢光訊號如圖所示，下列何種判讀最適當？ [圖片]

qPCR技術可應用於染色體易位造成的 fusion transcript 的絕對定量，如圖實線是連續10倍稀釋100～109copies的BCR-ABL1 fusion transcript 標準品的擴增曲線，虛線則為 CML病人檢體進行 qPCR後的擴增曲線。此檢體中BCR-ABL1 fusion transcript 的含量為何？ [圖片]

下列何者不屬於液態活檢（ liquid biopsy ）？

關於人類乳突瘤病毒（ HPV）的敘述，下列何者最不適當？

某實驗室近日擬提供抗癌藥物伴隨式基因檢測，下列何種檢測方法最不適用？

下列何種基因檢測最常被用來評估乳癌病人家族是否為高危險群？

油滴數位化聚合酶連鎖反應（ droplet digital PCR, ddPCR ）是藉由單分子油滴式隔離進行核酸拷貝數的絕對定量；對檢測腫瘤微量突變等位比例（ mutation allele frequency, MAF ）有極高敏感度。圖示為利用ddPCR收取16,000顆油滴，進行 A基因野生型與突變型之螢光訊號強度的分析結果，超過閾值的油滴數目以紅字標示。此突變等位比例為何？ [圖片]

關於基因變異（或表現異常）與肺癌發生的相關性，下列何者最正確？

血癌病人在經過治療之後，多數病人血液或骨髓中的癌細胞分別降至 1／100或1／1000以下，下列何種方法最有可能偵測到這些微量殘存的癌細胞？

關於腫瘤幹細胞（ cancer stem cell ）的敘述，下列何者最不適當？

EML4-ALK是間變性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）融合基因突變的一種，兩個基因融合的亞型常見有從EML4外顯子（2、6、13、14、15、18或20）結合到ALK外顯子20等數種。以RT-PCR利用EML4與ALK特異配對引子放大融合基因後進行分析。如果以EML4外顯子13搭配ALK外顯子20的引子做檢驗，無法檢測出下列那一種亞型？

實體腫瘤（solid tumor）中，關於檢驗腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）的敘述，下列何者最正確？

以增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）檢測微量的突變，下列敘述何者最正確？

下列何者為myelodysplastic syndrome（MDS）最常見的染色體基因變異？

B-RAF基因的突變常見於許多癌症，下列何種癌症的B-RAF突變比例最高？

下列那一個分子檢驗技術最適合評估與檢測腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）？

在正常細胞中，下列何種基因的產物可被用來偵測核酸損傷或誘導細胞凋亡？

以PCR方法偵測急性淋巴芽球性白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）的微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD），下列敘述何者最不適當？

採用液態活檢游離DNA（cell-free DNA, cfDNA）作為抗癌藥物伴隨式診斷（companion diagnostics）的檢體，下列敘述何者最不適當？

適合用於檢測白血病微量殘存疾病（minimal residual disease）的檢驗方法，其靈敏度至少要達到：

核苷酸變異發生在腫瘤基因的那個位置時，最有可能造成胺基酸改變而導致腫瘤蛋白質功能或活性的異常，進一步促成腫瘤形成、轉移、抗藥等表現型？

就癌症而言，下列那一個基因的突變比例最高？

已知肺腺癌病人如果表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）第858個胺基酸有突變，對於特定酪胺酸激酶抑制劑將有不錯的治療效果。某位肺腺癌末期病人之不同採樣檢體的檢測結果如下表，下列敘述何者最適當？ [圖片]

關於癌細胞失異合性（loss of heterozygosity）的敘述，下列何者最不適當？

以周邊血液腫瘤 DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）作為腫瘤突變基因分子檢驗樣本，下列敘述何者最不適當？

下列何種野生型基因過度表達時，可能會造成癌症？

關於 acute lymphoblastic leukemia（ALL）微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD）的敘述，下列何者最不適當？

下列何種指標與 pembrolizumab 免疫治療的療效預測無關？

白血病融合基因（ fusion gene ）分子檢測，最適合的檢體為何？

各種用來檢測急性淋巴性白血病（ ALL ）的微量殘存疾病（ minimal residual disease, MRD ）檢驗方法，何者的靈敏度最低？

核苷酸序列變異是造成癌症的重要因素，腫瘤細胞許多異於正常細胞之特性也導因於這些變異；下列各種基因變異與腫瘤進程（ progression ）、用藥反應、預後具有相關性，何者除外？

關於腫瘤基因的分子檢驗，下列對於臨床實務的敘述，何者最不適當？

實體腫瘤（ solid tumor ）中，檢驗腫瘤突變負荷（ tumor mutation burden ）主要是為了評估癌症的那一種治療效果？

Oxaliplatin是常用於腸胃道相關惡性腫瘤治療的鉑銨類藥物，其治療效果受 ERCC1 的活性影響，下列何者是ERCC1在細胞內的主要功能？

為檢測腫瘤基因突變，樣本來源可以有原位腫瘤組織活檢（ tumor tissue biopsy ）或是周邊血液游離態腫瘤DNA（ circulating tumor cell free DNA, ctDNA ）；關於這兩種檢體的分子檢驗的比較，下列敘述何者最適當？

乳癌之標靶藥物的選擇與下列那個基因標的的分子檢測最不相關？

腫瘤突變負荷（ tumor mutation burden ）最適合用下列那種方法偵測？

下列何種 chromosome translocation 與 acute myelomonocytic leukemia M4 有極大的相關性？

下列何種方法檢驗血液腫瘤疾病的微量殘餘疾病（ minimal residual disease, MRD ）其靈敏度（ sensitivity ）最高？

以原位螢光雜交（ FISH ）技術檢驗血液腫瘤病患是否具有BCR-ABL1融合基因時，如果其中一個帶有綠色螢光的探針標定BCR基因；另一個帶有紅色螢光的探針標定ABL1基因，當螢光出現何種顏色或是變化代表該染色體上發生BCR-ABL1轉位（ translocation ）？

某位女士得知有個同父異母的姊姊仍健在，但卻出現兩位婦女聲稱是這位女士同父異母的姊姊。此時可藉由分析那一條染色體上的 STR 快速鑑別其親生姊妹關係？

下列何種肺腺癌的EGFR基因突變對酪胺酸激酶抑制劑（ Tyrosine kinase inhibitor ）標靶治療藥物具有較好的療效？

循環核酸（ Circulating nucleic acid ）可以做為腫瘤核酸標誌檢驗的標的。下列有關循環核酸分離技術的敘述，何者正確？

下列癌症與腫瘤蛋白標誌的相關性，何者錯誤？