114年:(醫檢)病生理(2)

有關基因突變( gene mutations ),下列敘述何者正確?

A點突變( point mutation )一定會造成所轉譯的蛋白質改變
B框移突變( frameshift mutation )可由加入或移除 1~3個鹼基對( base pair )造成
C三核苷酸重複序列擴增( trinucleotide repeat expansion )較常見於神經疾病
D費城染色體( Philadelphia chromosome )的發生是基因擴增( gene amplification )的結果

詳細解析

本題觀念:

基因突變種類的分類與其對蛋白質功能的影響,包括 point mutation(點突變)、frameshift mutation(框移突變)、trinucleotide repeat expansion(三核苷酸重複序列擴增)、以及染色體結構異常如 Philadelphia chromosome(費城染色體)等。

選項分析

  • 選項A
    敘述「點突變一定會造成所轉譯的蛋白質改變」。實際上,點突變可分為 missense、nonsense、silent 三類,其中 silent 突變因密碼子簡併性(degeneracy)而不改變胺基酸序列,不影響蛋白質功能。例如,TTC→TTT 均編碼 lysine。Silent 突變即是不改變蛋白質的典型例子,因此點突變並非一定會改變蛋白質。 (britannica.com)

  • 選項B
    敘述「框移突變可由加入或移除1~3個鹼基對造成」。框移突變必須插入或缺失的核苷酸數不是3的倍數,才會改變後續所有密碼子分群;若插入/缺失3個鹼基(或其倍數),雖會增減一段胺基酸,閱讀框架並不改變,因而不屬於框移突變。插3或刪3皆保留閱讀框架,不是框移。 ([genome.gov](

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