醫檢師 - 遺傳和發育疾病

下列何者是人類最常見遺傳性疾病的成因？

下列何者與乙型海洋性貧血（β-thalassemia）最相關？

一年輕高瘦男性病人，健檢時發現有主動脈擴張及主動脈瘤（aneurysm），其最有可能罹患下列何種疾病？

有關基因突變（ gene mutations ），下列敘述何者正確？

下列何者與免疫反應造成的胎兒水腫（ fetal hydrops ）最相關？

有關染色體疾病（chromosomal disorder）之敘述，下列何者錯誤？

核黃疸（kernicterus）與下列何者最有關？

有關施行產前基因分析的適應症，下列敘述何者錯誤？

體染色體隱性遺傳的單一基因突變，下列何者正確？

發生嬰兒猝死症候群（sudden infant death syndrome）最不重要的環境因素，是下列何者？

下列關於粒線體遺傳性疾病之敘述，何者錯誤？

下列何種狀況，最符合單一基因的體染色體隱性遺傳（ autosomal recessive inheritance ）的特徵？

有關 Wilms氏瘤之描述，下列何者最正確？

三核苷酸重複（trinucleotide repeat）擴增型突變所引起的遺傳疾病中，隨著後代代數的增加，臨床症狀逐漸加重，且發病時間逐漸提早，此現象稱為下列何者？

有關先天性（ congenital ）疾病之敘述，下列何者最正確？

父母都患有粒線體基因突變造成的疾病，下列何者最正確？

下列何者最常由性染色體異常所引起？

下列何種方法無法偵測特定染色體轉位？