醫檢師 - 遺傳和發育疾病

下列何者是人類最常見遺傳性疾病的成因？

下列何者與乙型海洋性貧血（β-thalassemia）最相關？

一年輕高瘦男性病人，健檢時發現有主動脈擴張及主動脈瘤（aneurysm），其最有可能罹患下列何種疾病？

有關基因突變（ gene mutations ），下列敘述何者正確？

下列何者與免疫反應造成的胎兒水腫（ fetal hydrops ）最相關？

有關染色體疾病（chromosomal disorder）之敘述，下列何者錯誤？

核黃疸（kernicterus）與下列何者最有關？

有關施行產前基因分析的適應症，下列敘述何者錯誤？

體染色體隱性遺傳的單一基因突變，下列何者正確？

發生嬰兒猝死症候群（sudden infant death syndrome）最不重要的環境因素，是下列何者？

下列關於粒線體遺傳性疾病之敘述，何者錯誤？

下列何種狀況，最符合單一基因的體染色體隱性遺傳（ autosomal recessive inheritance ）的特徵？

有關 Wilms氏瘤之描述，下列何者最正確？

三核苷酸重複（trinucleotide repeat）擴增型突變所引起的遺傳疾病中，隨著後代代數的增加，臨床症狀逐漸加重，且發病時間逐漸提早，此現象稱為下列何者？

有關先天性（ congenital ）疾病之敘述，下列何者最正確？

父母都患有粒線體基因突變造成的疾病，下列何者最正確？

下列何者最常由性染色體異常所引起？

下列何種方法無法偵測特定染色體轉位？

下列何者與壞死性小腸結腸炎（ necrotizing enterocolitis ）最不相關？

下列何種疾病，與第 22 對染色體轉位（ translocation ）最有關？

新生兒呼吸窘迫症候群（ respiratory distress syndrome ）病患肺部所產生的透明膜（ hyaline membrane ），在組織切片 H&E染色下最常呈現下列何者？

下列有關易碎 X染色體症候群（ fragile X syndrome ）之敘述，何者錯誤？

下列何者之基因突變會造成家族性高膽固醇血症（ familial hypercholesterolemia ）？

視網膜出現 cherry-red spot 為下列何種代謝遺傳疾病之特徵？

下列何種是唐氏症（ Down syndrome ）之染色體核型（ karyotype ）？

下列何者會造成獨眼畸形（ cyclopia ）？

研究染色體之核型（ karyotype ）時，用秋水仙素（ colchicine ）將細胞停留在細胞分裂的那一期？

有關胰蛋白 酶抑制素（ α1-antitrypsin ）缺乏之遺傳疾病的敘述，下列何者錯誤？

下列有關基因體印記（ genomic imprinting ）之敘述，何者錯誤？

下列何者是以⾃體隱性（ autosomal recessive ）遺傳？

下列何者是 囊腫纖維症（ cystic fibrosis ）最常影響的器官？

下列何種癌症傾向（ cancer predisposing ）症候群，其遺傳模式為體染色體隱性（ autosomal recessive ）？

馬凡氏症（ Marfan syndrome ）是下列何種蛋白質異常所導致？

下列何種基因變異與疾病發生無關？

關於高雪氏症（ Gaucher disease ）的敘述，下列何者正確？