下列何種情況最不適合使用次世代定序技術來進行檢測？

本題觀念：

本題考察 Next Generation Sequencing (NGS, 次世代定序) 在不同遺傳及腫瘤檢測情境下的適用性與侷限。核心在於判斷何者最不需要使用高通量、多基因或全外顯子/全基因組定序技術，而可選擇更簡便、成本更低的單一基因定序方法。

選項分析

• 選項A 多基因造成的遺傳疾病
  多基因遺傳疾病（如家族性結直腸癌、多基因心肌病）因病因涉及多個基因，傳統單一基因 (single-gene) 檢測往往不夠全面，故常使用 NGS 多基因面板一次檢測數十至上百個候選基因，大幅提升檢出率及診斷效率(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此 A 適合用 NGS。

• 選項B 人類白血球抗原 (HLA) 分型
  臨床移植與藥物過敏風險評估需高解析度 HLA 分型。NGS 可解決傳統 SSOP/SSP 與 Sanger 定序的歧義，達到高準確度 (>99.8%) 及高可重複性，已成為移植中心的標準方法([pubmed.ncbi.n

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