有關新生兒疾病苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ）之敘述，下列何者最適當？

本題觀念

PKU（phenylketonuria）主要可分為典型PAH（phenylalanine hydroxylase）缺損型與BH₄（tetrahydrobiopterin）輔因子代謝缺損型，二者均因Phe代謝受阻而血Phe升高。但後者同時影響神經傳導物質（dopamine、serotonin）合成，需要額外補充L-DOPA與5-HTP。

選項分析

• 選項A 「疾病症狀包括病人尿液有甜味」
  PKU尿液、汗液及呼氣的氣味常描述為「mouse- or musty-like odor」，非甜味。(medlineplus.gov)

• 選項B 「病患血中常出現苯丙胺酸及酪胺酸濃度增加」
  PAH缺損導致Phe累積↑，但Tyr因Phe無法轉換而↓。各大實驗室檢驗報告皆示PKU患者血中Tyr低於正常。(duke.testcatalog.org)

• 選項C 「可補充左旋多巴（L-DOPA），避免新生兒腦部發育受損」
  對於BH₄輔因子缺損型（dihydropteridine reductase等缺陷）患者，因BH₄不僅是PAH輔因子，亦為tyrosine hydroxylase與tryptophan hydroxylase輔因子，故神經傳導物質合成不足，需補充L-DOPA及5-HTP以預防神經功能障礙。Mayo/ Duke檢驗目錄明載BH₄缺損型需併用這些補充劑。(duke.testcatalog.org)

• 選項D 「需飲食控制將血中苯丙胺酸濃度維持在700～900 µmol/L」
  新生兒及幼童建議維持Phe 120-360 µmol/L；700-900 µmol/L為部分國家放寬至學齡期的上限，並不適用於新生兒。(nichd.nih.gov)

答案解析

四個選項中僅C提及BH₄缺損型的特殊治療——補充L-DOPA以維持中樞神經傳導物質合成，避免腦部發育受損。A、B、D或為明顯錯誤敘述，C最符合BH₄缺損型PKU的臨床處理，為最適當選擇。

核心知識點

• PKU分類
  • Classical PKU（PAH缺損）：Phe↑、Tyr↓，主治：低Phe飲食、特製配方
  • BH₄ 缺損型 HPA：除Phe↑亦影響多巴胺、血清素合成，需sapropterin及L-DOPA/5-HTP
• 臨床表現：正常出生後幾月漸發智力遲緩、癲癇、musty odor；缺損型並見神經傳導物質不足症狀
• 監測目標：嬰幼兒血Phe 120-360 µmol/L；學齡至成人依年齡階段適度放寬上限
• 診斷流程：新生兒篩檢→血Phe/Tyr測定→BH₄負荷試驗→基因分型

臨床重要性

區分典型PKU與BH₄輔因子缺損至關重要：後者若僅靠飲食控制無法補足多巴胺、血清素，必須補充L-DOPA與5-HTP，避免永久神經病變。