有關新生兒疾病苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ）之敘述，下列何者最適當？

本題觀念

PKU（phenylketonuria）主要可分為典型PAH（phenylalanine hydroxylase）缺損型與BH₄（tetrahydrobiopterin）輔因子代謝缺損型，二者均因Phe代謝受阻而血Phe升高。但後者同時影響神經傳導物質（dopamine、serotonin）合成，需要額外補充L-DOPA與5-HTP。

選項分析

• 選項A 「疾病症狀包括病人尿液有甜味」
  PKU尿液、汗液及呼氣的氣味常描述為「mouse- or musty-like odor」，非甜味。(medlineplus.gov)

• 選項B 「病患血中常出現苯丙胺酸及酪胺酸濃度增加」
  PAH缺損導致Phe累積↑，但Tyr因Phe無法轉換而↓。各大實驗室檢驗報告皆示PKU患者血中Tyr低於正常。(duke.testcatalog.org)

• 選項C 「可補充左旋多巴（L-DOPA），避免新生兒腦部發育受損」
  對於BH₄輔因子缺損型（dihydropteridine r

...（解析預覽）...