113年:(醫檢)病生理(1)
下列關於粒線體遺傳性疾病之敘述，何者錯誤？
A病人細胞中突變的粒線體DNA是遺傳自母親
B導致此類疾病的基因位於粒線體之中
C多數此類疾病以影響神經系統和肌肉為主
D突變基因的遺傳遵循孟德爾定律
詳細解析
本題觀念：
粒線體遺傳疾病（mitochondrial diseases）源自粒線體內基因（mtDNA）突變，呈現非孟德爾式母系遺傳（maternal, non‐Mendelian inheritance）。因細胞內含多份mtDNA，病程受heteroplasmy（異質性）及threshold effect（閾值效應）影響。臨床常以高耗氧組織—神經系統與肌肉—受累最顯著。
選項分析
-
選項A
粒線體僅由卵子提供，精子中之粒線體在受精時遭破壞。因此，mtDNA突變自母親垂直傳遞給子代，符合純母系遺傳模式，非孟德爾模式(ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B
粒線體基因組（mtDNA）編碼13種呼吸鏈亞基，多數其他粒線體蛋白則由核DNA（nDNA）編碼，但致病突變確實位於mtDNA內，與此選項相符(ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項C
諸如MELAS、MERRF、Leber hereditary optic neuropathy等粒線體病典
...（解析預覽）...