113年:(醫檢)病生理(1)

下列何者為結節硬化症(tuberous sclerosis)病患最常見之腎臟腫瘤?

A血管肌肉脂肪瘤(angiomyolipoma)
B腎細胞癌(renal cell carcinoma)
C泌尿上皮癌(urothelial carcinoma)
D嗜酸性顆粒細胞瘤(oncocytoma)

詳細解析

本題觀念:

結節硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)最常見的腎臟病變為angiomyolipoma(AML),屬於良性hamartomatous腫瘤,因TSC1/TSC2基因突變導致mTOR訊號持續活化,促成血管、平滑肌及脂肪組織過度增生(ajronline.org)

選項分析

  • 選項A 血管肌肉脂肪瘤(angiomyolipoma)
    在TSC患者中,AML的盛行率高達75–80%,且多呈雙側、多發性;病人通常自兒童期即開始出現這些hamartoma,大小及出血風險會隨年齡增長而增加(eurorad.org)

  • 選項B 腎細胞癌(renal cell carcinoma)
    雖然TSC可合併RCC,但其發生率遠低於AML,僅約1–4%且通常為單一病灶;因此非最常見的腎臟腫瘤([tscalliance.org](https://www.tscalliance.org/understanding-tsc/clinical-manifes

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