113年:(醫檢)檢驗(1)

哺乳動物粒線體密碼子點突變(point mutation),下列何者不屬於無義突變(nonsense mutation)?

AUAU>UAA
BUAC>UAG
CUGC>UGA
DAGA>AGG

詳細解析

本題觀念:

哺乳類粒線體遺傳密碼與標準遺傳密碼不同,部分在標準密碼中為終止密碼子(stop codon, nonsense),在粒線體中卻改編指定特定胺基酸;判斷點突變是否屬於「無義突變」(sense→stop)必須參照粒線體密碼。

選項分析

  • 選項A:UAU(Tyr)→UAA
    在哺乳類粒線體內,UAA仍為終止密碼子,因此此突變會將酪氨酸(Tyr)編碼的密碼子變為終止密碼子,屬於無義突變。

  • 選項B:UAC(Tyr)→UAG
    粒線體密碼中UAG仍為終止密碼子,故也是將Tyr的sense codon變成stop codon,屬於無義突變。

  • 選項C:UGC(Cys)→UGA
    標準密碼UGA為終止密碼子,但在哺乳類粒線體中,UGA改為編碼Tryptophan(Trp),不產生終止,故此突變不屬於無義突變。 (mitomap.org)

  • 選項D:AGA(non-standard Stop)→AGG(non-standard Stop)
    在粒線體密碼中,AGA與AGG皆已被重定義為終止密碼子,此突變是由一個stop codon變成另一個stop codon,不是sense→stop的

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