下列何種人體細胞中之密碼子的變異／突變，不會影響粒線體基因但卻會影響染色體基因所轉譯出之蛋白質產物的長度？
詳細解析
本題觀念
人體細胞同時擁有細胞核（染色體）與粒線體兩套獨立的遺傳密碼系統，兩者雖大致沿用相同的通用遺傳密碼，但粒線體在演化過程中對少數密碼子產生了重新指定的現象。本題考核的正是這種「密碼子重新指定」的分子機轉，要求辨識出哪一種密碼子變異會對染色體與粒線體基因產物造成不同的影響。
在標準（細胞核）遺傳密碼中，UAA、UAG、UGA三者皆為終止密碼子，負責標示轉譯的終止位置；而UGG則是色胺酸（Trp）唯一對應的密碼子。然而，在人類粒線體遺傳密碼中，UGA並未維持終止功能，而是被重新指定為色胺酸，與UGG成為同義密碼子。這項差異正是本題四個選項比較的關鍵所在，也是分子生物學中粒線體與核基因體遺傳密碼差異最經典的例子之一。
選項分析
A：UAC突變為UAG，是酪胺酸密碼子變為終止密碼子的無義突變。由於UAG在粒線體與細胞核遺傳密碼中皆維持終止轉譯的功能，並未被粒線體重新指定，因此這項突變會同時使粒線體與染色體基因的轉譯提前終止，兩者的蛋白質產物長度皆受影響，不符合題目條件，此選項不正確。
B：UGG突變為UGA。在標準核遺傳密碼中，UGA為終止密碼子，這項突變會使染色體基因的轉譯提前終止，蛋白質產物因而變短；但在粒線體遺傳密碼中，UGA已被重新指定為色胺酸，與原本的UGG屬同義突變，並不會改變胺基酸序列，因此粒線體蛋白質產物的長度不受影響。此選項恰好符合題目所述「不影響粒線體但影響染色體蛋白質長度」的條件，為本題正確答案。
C：GAA突變為UAA，是麩胺酸密碼子變為終止密碼子。UAA在粒線體與細胞核遺傳密碼中皆為終止密碼子，並未被粒線體重新指定，因此此突變同樣會使粒線體與染色體兩套基因的轉譯皆提前終止，兩者蛋白質長度皆受影響，不符合題目條件，此選項不正確。
D：GGG突變為GGA，兩者皆編碼甘胺酸（Gly），屬於密碼子簡併性所造成的同義突變。無論在粒線體或細胞核遺傳密碼系統中，此變異皆不會改變胺基酸序列，因此不論粒線體或染色體基因的蛋白質產物長度皆不受影響，同樣不符合題目所問「會影響染色體蛋白質長度」的條件，此選項不正確。
答案解析
本題答案為B。解題關鍵在於掌握粒線體遺傳密碼與核（染色體）遺傳密碼之間最重要的差異：通用終止密碼子UGA，在幾乎所有非植物生物的粒線體中都被重新指定為色胺酸。這使得同一組核苷酸序列變異，在兩套獨立的轉譯系統中可能產生截然不同的後果。UGG到UGA的變異，在核基因體中是把色胺酸密碼子變成終止密碼子，屬於無義突變，會截斷蛋白質、使產物變短；但同一個變異若發生在粒線體DNA上，因為UGA早已被重新指定為色胺酸，蛋白質的胺基酸序列與長度完全不受影響，形同同義突變。這種「同一變異、兩種結果」的現象，正是本題要求考生辨識的核心概念，也是理解粒線體遺傳疾病與核遺傳疾病病理機轉差異的重要基礎。
核心知識點
- 人體細胞具有細胞核與粒線體兩套獨立的遺傳密碼系統，兩者大致沿用通用遺傳密碼，但粒線體對少數密碼子有重新指定的現象。
- 最經典的差異為終止密碼子UGA，在粒線體遺傳密碼中被重新指定為色胺酸，與UGG成為同義密碼子；而在核遺傳密碼中UGA仍維持終止功能。
- UGG到UGA的變異在核基因體中會造成無義突變、蛋白質提前終止而變短；在粒線體基因體中則屬同義突變，不影響蛋白質長度。
- UAG與UAA兩個終止密碼子在粒線體與核遺傳密碼中皆維持終止功能，未被重新指定，因此涉及這兩者的變異會同時影響兩套基因體的蛋白質長度。
- 密碼子簡併性（如GGG與GGA皆編碼甘胺酸）造成的同義突變，不論在何種基因體中皆不改變蛋白質產物長度。