113年:(醫檢)檢驗(1)

核苷酸變異發生在腫瘤基因的那個位置時,最有可能造成胺基酸改變而導致腫瘤蛋白質功能或活性的異常,進一步促成腫瘤形成、轉移、抗藥等表現型?

A外顯子(exon)
B內含子(intron)
C啟動子(promoter)
D強化子(enhancer)

詳細解析

本題觀念:

基因結構可分為調控區(promoter、enhancer)與轉錄產物中的編碼區(exon)與非編碼區(intron)。只有落在exon的核苷酸突變才會改變密碼子,直接導致胺基酸取代、提前終止或移碼,影響蛋白質結構與功能。

選項分析

  • 選項A 外顯子(exon)
    Exon為成熟mRNA中保留並參與蛋白質合成之序列,包含coding sequence。單一鹼基變異如果落在exon的密碼子上,就會造成missense、nonsense或frameshift突變,直接改變胺基酸序列並可能喪失或改變蛋白功能,常見於腫瘤相關基因的致癌熱點位置(genome.gov)。

  • 選項B 內含子(intron)
    Intron在剪接時被去除,不編碼蛋白質;突變若落在splicing donor/acceptor或branch point,會影響剪接模式,間接導致exon跳接或內含子滯留,但不是直接改變胺基酸序列,且此機制較為少見(mdpi.com)。

  • 選項C 啟動子(promot

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