112年:(醫檢)病生理(2)
下列何種狀況,最符合單一基因的體染色體隱性遺傳( autosomal recessive inheritance )的特徵?
A發病者多為男性
B多由母親傳給後代
C母親發病,其兒子一定發病
D通常年紀小時就會發病
詳細解析
本題觀念:
本題考查單基因體染色體隱性遺傳(autosomal recessive inheritance)的家系特徵,包括:影響男性及女性人數相當、通常隔代跳躍、同一世代手足發病、常見於近親婚配,以及多數典型隱性疾病因為完全失去蛋白功能而在出生後不久或兒童期即出現臨床症狀。
選項分析
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選項A 「發病者多為男性」
隱性遺傳的常見特徵是男性與女性受累比例相同;若觀察到明顯男性偏多,較符合X連鎖隱性遺傳特徵,而非體染色體隱性遺傳(genomicseducation.hee.nhs.uk)。 -
選項B 「多由母親傳給後代」
體染色體隱性狀況中,父母各以50%機率將致病等位基因傳給子代,並無「母親特別高傳遞率」的現象;此選項錯誤。 -
選項C 「母親發病,其兒子一定發病」
母親若為隱性病人,基因型為aa;若父親基因型為AA(非帶因者),則所有子女為Aa(帶因者)但不表現疾病,因此「其兒子一定發病」不成立。只有在父親同為帶因者或隱性病人時,才有子女可能發病;故此敘述不正確。 -
選項D 「通常年紀
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