下列何者是青春期後睪丸生殖細胞腫瘤最常見之細胞遺傳學特徵？

本題觀念

本題探討青春期後發生的睪丸生殖細胞腫瘤（testicular germ cell tumor, TGCT）在細胞遺傳學上最常見的特徵。TGCT 包含精原細胞瘤（seminoma）與非精原細胞瘤（nonseminomatous GCT），兩者在分子層次的共同標誌是染色體 12 短臂的異常。

選項分析

• 選項A i(12p)
  大量研究指出約 80–90% 的成人 TGCT 在腫瘤細胞中可偵測到染色體 12p 的等臂染色體（isochromosome 12p），不論是純精原細胞瘤或非精原瘤均有此標誌，代表短臂的序列被過度複製和放大；到目前為止缺乏其他結構重排呈現同樣的高度一致性，故 i(12p) 被視為 TGCT 的特徵性標記。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項B t(9;22)
  t(9;22)(q34;q11) 乃慢性骨髓性白血病（CML）及少數急性淋巴性白血病（ALL）的 BCR-ABL 融合基因所屬，與睪丸生殖細胞腫瘤無關，故此選項錯誤。

• 選項C trisomy 21
  Trisomy 21 為唐氏症染色體異常，其主要臨床表現為先天性

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