112年:(醫檢)血液(1)
下列連結何者錯誤？
AHairy cell leukemia－ BRAF mutation
BLymphoplasmacytic lymphoma－ MYD88 mutation
CFollicular lymphoma－t(8;14)
DMantle cell lymphoma－t(11;14)
詳細解析
本題觀念：
本題在考察B細胞淋巴瘤亞型的重要分子病理標誌，包含驅動基因突變（如BRAF V600E、MYD88 L265P）與特定染色體易位（如t(14;18)、t(11;14)）。這些異常不僅對診斷分類有關鍵意義，也指引標靶治療方向 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
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選項A：「Hairy cell leukemia－ BRAF mutation」
Classic HCL幾乎100%帶有BRAF V600E突變，此突變可作為鑑別HCL與其變異型或其他B細胞增生疾患的分子標誌，亦可作為BRAF抑制劑（如vemurafenib）的治療靶點 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B：「Lymphoplasmacytic lymphoma－ MYD88 mutation」
大部分LPL/Waldenström巨球蛋白血症患者攜帶MYD88 L265P突變，該突變透過啟動NF-κB路徑促進腫瘤細胞存活，且為診斷與BTK抑制劑（ibrutinib）敏感性
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